Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on hyvänlaatuinen perinnöllinen häiriö, joka liittyy epämuodostumia bilirubiini neutralointiin ja hyödyntämiseen. Oireyhtymän ulkoiset oireet ovat ihon ja limakalvojen keltaisuus, maksan ja pernan suurentuminen, joiden mukana seuraa kolekystiitin oireita. Asiantuntijat sanovat, että Gilbertin oireyhtymä on ehto, joka ei ole vaarallinen eikä vaadi erityistä hoitoa.

GENERAL

Oireyhtymän nimi on ranskalainen gastroenterologi, joka vuonna 1901 ensin diagnosoi ja kuvasi pigmentaarisen hepatoosin tilan, jota kutsutaan Gilbertin taudiksi.

Tietoja Gilbertin oireyhtymästä:

  • Gilbertin geneettinen oireyhtymä on melko yleinen sairaus, joka esiintyy 3-7 prosentilla väestöstä. Joidenkin tietojen mukaan tällainen poikkeama on tyypillistä 10 prosentille maailman asukkaista, ja Afrikan mantereella se havaitaan 36 prosentilla väestöstä.
  • Tilastot osoittavat, että miehillä sairaus havaitaan 8-10 kertaa useammin kuin naisilla, mikä liittyy hormonaalisen taustan ominaisuuksiin.
  • On monia kuuluisia urheilijoita ja historiallisia persoonallisuuksia niiden ihmisten keskuudessa, jotka kohtasivat tätä poikkeamaa. Esimerkiksi historiallisten voittojen polulla Gilbertin oireyhtymä ei tullut este Napoleonille.

SYYT

Maksa on tärkein tehtävä puhdistaa aineenvaihduntatuotteiden ja toksiinien verta. Sisäelimistä verta vuotaa maksaan, jossa sen suodatusprosessi tapahtuu. Veri sisältää bilirubiinia, joka on punasolujen hajoamisen tuote. Sen rautapitoinen kompleksi hajoaa myrkyllisen epäsuoran bilirubiinin muodostamiseksi. Kun tämä aine yhdistetään glukuronyylitransferaasin entsyymiin, se menettää myrkylliset ominaisuudet ja muuttuu suoraksi bilirubiiniksi, joka helposti poistuu kehosta. Gilbertin oireyhtymän syyt ovat tämän entsyymin aktiivisuuden väheneminen. Tämä johtaa siihen, että aineenvaihduntatuotteet kiertävät edelleen kehossa.

Syndrooma vuokralaiset ilmaisevat taipumusta periodiin liittyviin pahenemiseen. Tähän prosessiin liittyy useita tekijöitä.

Valmiit tekijät:

  • kovaa fyysistä työvoimaa;
  • stressi;
  • poikkeamat ruokavaliosta paaston tai ylensyön suuntaan;
  • alkoholin väärinkäyttö, huumeiden käyttö;
  • ylikuumeneminen, ylikellotus, liiallinen insolatio;
  • virusinfektiot;
  • vammat, kirurgiset toimet;
  • antibioottien, anabolisten steroidien ja anti-inflammatoristen nonsteroidien aineiden ryhmät;
  • naisten kuukautiset.

LUOKITUS

Oireyhtymän muodot:

  • Synnynnäinen - ensimmäiset oireet ilmestyvät 12-30-vuotiaiden ikäryhmään, ilman akuutin virusperäisen hepatiitin provokaatiota.
  • Ilmentyminen - akuutin virusperäisen hepatiitin laukaisu 12 vuoden iässä.

Oireyhtymän ominaisfrekvenssin osalta. Tässä suhteessa on kaksi jaksoa: paheneminen ja remissio.

Oire

Poikkeamat eivät välttämättä ole pitkään aikaan tai niillä voi olla pieniä kliinisiä oireita, jotka usein liittyvät tilapäiseen häiriöön. Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on kohtalainen mielialahäiriö, jossa ihmisen silmät ja limakalvot ihon, skleraa ja keltaista sävyä saavat. Usein esiintyvät ihon värjäytymät nenän tukialalla, jaloissa, kämmentissä ja kainaloissa.

Toissijaiset oireet:

  • unettomuus;
  • heikkous, nopea väsymys, huimaus;
  • karvas maku suussa;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • närästys;
  • pahoinvointi, oksentaminen satunnaisesti mahdollista;
  • ummetus ja ripuli;
  • ilmavaivat;
  • ilmavaivat;
  • raskauden tunne mahassa;
  • tylsää ja vetää kipua oikealla puolella kylkiluun alla;
  • Gilbertin oireyhtymän maksan koko kasvaa 60 prosentissa potilaista;
  • pernan suurentuminen tapahtuu 10 prosentissa tapauksista.

DIAGNOOSI

Tauti havaitaan useimmiten nuoruudessa. Diagnoosin kokoelman oikealla historialla ei tapahdu.

Tällaiset Gilbertin oireyhtymän kaltaiset merkit, kuten 12-30-vuotiaat ja jaksottaiset jaksot, jotka vaihtelevat vakavasti, aiheuttavat alkoholin saanti, ylituotanto, paasto ja lisääntynyt liikunta, antavat syyn sanoa, että se on Gilbertin oireyhtymä.

Anamneesin tutkimisen ja keräämisen ohella laboratoriotestejä ja fysiologisia testejä käytetään varmistamaan oletukset ja differentiaalinen diagnostiikka.

Laboratoriotestit:

  • bilirubiinin määrän havaitseminen veressä - epäsuoran bilirubiinin kohonneita tasoja;
  • testaa nälänhätä - kahden päivän ajan potilaan ruoan energia-arvo ei saisi ylittää 400 kcal / vrk, näyte on positiivinen bilirubiinin kasvun ollessa 1,5-2 kertaa;
  • nikotiinihappotesti - lääke annetaan laskimonsisäisesti 3 tunnin kuluttua, jolloin epäsuoran bilirubiinin pitoisuus veressä lisääntyy 2-3 kertaa;
  • Fenobarbitaalinäytteestä - lääkkeen viiden päivän antaminen vaikuttaa veren epäsuoran bilirubiinin määrän vähenemiseen;
  • biokemiallinen verikoke;
  • yleinen verta ja virtsan analyysi;
  • steriili analyysi serkobilin havaitsemiseksi.

Instrumentaaliset diagnostiset menetelmät:

  • ultraäänellä, jotta voidaan arvioida maksan ja muiden ruoansulatuskanavan sisäelinten tilaa;
  • tietokonetomografia tarkempaan tutkimiseen;
  • maksakudoksen biopsia histologista tutkimusta varten.

Tällaiset ongelmat kuuluvat gastroenterologien osaamiseen, Gilbertin oireyhtymän genetiikka eivät yleensä houkuttele. Joskus voidaan tarvita veren tai epiteelin geneettistä testausta suun limakalvosta.

HOITO

Tautia pidetään hyvänlaatuisena eikä yleensä aiheuta vakavia terveysongelmia. Ihon ja limakalvojen keltaisuus aiheuttaa potilaalle ja muille huolta. Tässä tapauksessa lääkärin on ilmoitettava huolenaiheiden perusteettomuudesta ja ilmoitettava oireiden säännönvastaisuus.

Tällä hetkellä modernin lääketieteen menetelmillä ei ole etiotrooppisen hoidon menetelmiä Gilbertin taudin oireiden alkamisen estämiseksi. Joskus lääkehoitoa voidaan vähentää keltaisuuden vakavuuden vähentämiseksi.

Lääkehoidon lääkkeet:

  • mikrosomaalisten entsyymien induktorit - fenobarbitaalin perusteella lääkkeet, jotka vähentävät epäsuoran bilirubiinin määrää veressä;
  • gepatoprotektory;
  • koleroet- tiset lääkkeet;
  • imeytysaineita;
  • entsyymit;
  • propulsit - suolen motiliteetti-stimulantit;
  • antiemeeteillä.

Farmaseuttiset valmisteet eivät paranna Gilbertin tautia, ne vain vähentävät sen ilmenemismuotojen vakavuutta ja parantavat potilaan elämän laatua. Lisäkäsittelymenetelmänä käytetään valoteroterapiaa. Säteilytyksen vaikutuksen alaisena tapahtuu bilirubiinin nopeutettu hävittäminen ja eliminointi.

Harvoissa tapauksissa, kun Gilbertin oireyhtymän vaikeat komplikaatiot kehittyvät, kun bilirubiinipitoisuus saavuttaa kriittiset tasot, verensiirrot ja albumiinin antaminen voidaan suorittaa.

Taudin uusiutumisen estämiseksi potilaalle suositellaan säästävä ruokavalio nro 5, joka vie vitamiinikomplekseja alkoholin, rasvaisten elintarvikkeiden ja fyysisen rasituksen välttämiseksi.

KOMPLIKAATIOT

Taudille on ominaista suotuisa suun- ta ja sinänsä ei aiheuta komplikaatioiden kehittymistä. Gilbertin oireyhtymän diagnosoinnissa vaarana on: ruokavalion krooninen loukkaaminen, hoitomekanismin noudattamatta jättäminen ja huumeiden väärä käyttö.

Mahdolliset komplikaatiot:

  • krooninen hepatiitti, johon liittyy maksakudoksen jatkuva tulehdus;
  • gallstone-tauti kertymällä kiviä sappirakon ja sen kanavien;
  • krooninen kolekystiitti;
  • sappitietulehdus;
  • mahalaukun, haiman ja pohjukaissuolen krooniset sairaudet;
  • psykosomaattiset häiriöt.

EHKÄISY

Gilbertin tauti johtuu perinnöllisen geenin virheestä. Estä syndrooman kehittyminen on mahdotonta, koska vanhemmat voivat olla vain harjoittajia ja heillä ei ole merkkejä poikkeamista. Tästä syystä tärkeimmät ehkäisevät toimenpiteet on tarkoitettu estämään pahenemismahdollisuuksia ja pidentämällä remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Ehkäisevät toimenpiteet:

  • Poikkeus ylikuumenemisesta, hypotermiasta ja pitkästä oleskelusta auringon säteiden alla.
  • Kieltäytyminen raskaasta fyysisestä työstä sekä intensiivinen liikunta.
  • Alkoholin väärinkäyttö ja huumeiden käyttö on kielletty.
  • Antibioottien ja muiden lääkkeiden hyväksyminen tulee tehdä vain lääkärin määräämällä tavalla selkeästi ilmoitetulla annostuksella ottamalla huomioon lääkärin vastaanoton ajankohta.
  • Ruokavalio, jossa on rasvaisia, paistettuja, mausteisia ja mausteisia ruokia.
  • Ruokavalion tulee olla vakio ilman pitkiä taukoja, tämä koskee paitsi ruokaa myös vettä.

KÄYTTÖÖNOTTO

Yleensä ennuste on suotuisa. Ylistäytymisen ennakointi jatkuu koko elämässä, mutta tämä ei vaikuta kuolleisuuteen, eikä maksan asteittaisia ​​muutoksia myöskään havaita. Gilbertin oireiden hoito lääketieteellisin menetelmin johtaa bilirubiinitasojen pienenemiseen normaaliksi, mutta näiden lääkkeiden jatkuva käyttö liittyy sivuvaikutusten riskiin.

Potilailla on lisääntynyt herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille. Alkoholin ja huumeiden hyväksyminen vaikuttaa haitallisesti maksan toimintaan ja voi aiheuttaa epämuodostuma-sairauden, kolekystiitin ja psykosomaattisten häiriöiden kehittymisen.

Ennen raskauden suunnittelua Gilbertin oireyhtymää odottavia pareja kannustetaan käymään perinnöllisessä neuvonnassa arvioimaan taudin riskiä jälkeläisissään.

Löysitkö virheen? Valitse se ja paina Ctrl + Enter

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllisen maksan geneettinen patologia, jossa bilirubiini (hemoglobiiniproteiinin prosessointituote) häiriintyy c.

Gilbertin tauti: oireet ja hoito

Gilbertin tauti - tärkeimmät oireet:

  • heikkous
  • pahoinvointi
  • Ruokahaluttomuus
  • vatsan turvotus
  • röyhtäily
  • ripuli
  • Herkkä suu
  • Oikea vatsakipu
  • ummetus
  • närästys
  • Keltainen limakalvo

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee pysyvästi tai tilapäisesti bilirubiinin, keltaisuuden ja eräiden erityisten oireiden verenkierrosta. On huomattava, että Gilbertin tauti, jonka oireet on kokenut potilaan, jolla on tietty taajuus, ei ole lainkaan vaarallinen sairaus eikä myöskään tarvitse erityistä hoitoa.

Yleinen kuvaus

Gilbertin oireyhtymä, joka on myös määritelty yksinkertaiseksi familiaaliseksi koleemiksi, idiopaattinen konjugoimaton hyperbilirubinemia, perustuslaillinen hyperbilirubinemia tai ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus, on pigmentoitunut hepatosis. Se muodostuu bilirubiinin veren pitoisuuden kohtalaisen ajoittaisen kasvun vuoksi, mikä vuorostaan ​​vaikuttaa solunsisäisen kuljetuksen rikkomiseen suoraan sen ja glukuronihapon risteykseen. Myös pigmentti hepatosis voi muodostua johtuen hyperbilirubinemian asteen vähenemisestä, joka on aiheutunut fenobarbitaalin altistumisesta tai autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen seurauksen vuoksi.

Toisin sanoen Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen syy on maksaan tietty entsyymin geneettisesti määritetty puute, joka liittyy bilirubiinin metabolian prosessiin.

Tämän entsyymin puuttumisen edellytykset eivät salli bilirubiinin mahdollisuutta yhdistää maksaan, mikä johtaa sen vuoksi veren tason nousuun ja myöhemmän keltaisuuden kehittymiseen. Huomattavaa on, että bilirubiini on kohonnut taso syntymän jälkeen Gilbertin oireen tapahtuessa. Sillä välin kaikki vastasyntyneet ovat alttiita fysiologisen keltaisuuden esiintymiselle vastaavasti korkealla bilirubiinitasolla, ja siksi tietyissä tapauksissa taudin havaitseminen tapahtuu myöhemmin.

Gilbertin oireyhtymä: oireet

Kun otetaan huomioon tämän taudin tärkeimmät oireet, on korostettava, että ne ovat pääsääntöisesti pysyviä. Tällöin oireiden ilmaantuminen ja paheneminen tapahtuu fyysisen rasituksen (liikunnan), stressin, paaston, tiettyjen lääkkeiden ja alkoholin käytön aikana. Lähetetyillä virustyyppisillä sairauksilla voi olla myös rooli (akuutit hengitysinfektiot, influenssa, hepatiitti jne.).

Tärkein oire on lievän keltaisuuden muodostuminen (sen lääkäreiden määrittämä) ärsyttävyys, kun taas sattuu, että keltaisuuden esiintyminen potilaiden keskuudessa on yksi manifestaatiomerkki. On kuitenkin olemassa usein tapauksia, joissa esiintyy jalkojen ja kämmenet, nenälihaksen kolmio ja kainaloiden osittainen värjäytyminen.

Yli puolet tautitapauksista aiheuttaa dyspeptisiä valituksia, jotka ovat erityisesti pahoinvointia ja ruokahaluttomuutta, epänormaalia ulosteita (ripuli, ummetus), röyhtäily ja ilmavaivat, närästys ja katkeruus suussa. Keltaisuus voi vaikuttaa paitsi ihoon, myös silmien, limakalvojen, kipuihin. Taudin kulku, jossa esiintyy tavanomaisia ​​ilmentymiä, eli terveen ihmisen ominaispiirteitä, voi olla hyvin todennäköinen.

Joskus Gilbertin tautiin voi liittyä maksassa esiintyviä heikkouksia ja epämiellyttäviä aistimuksia, jotka muuten lisääntyvät noin 60 prosentilla potilaiden kokonaismäärästä (10%: lla on perinnöllisiä ominaispiirteitä).

Ottaen huomioon, että tärkein piirre, joka diagnoosin avulla pystyt määrittämään taudin, on veren bilirubiinin kohonnut taso, niin käytetään fenobarbitaalia käyttävää testiä. Gilbert-oireyhtymän käytön jälkeen bilirubiinin taso veressä laskee.

Gilbertin tauti: hoito

Kuten olemme jo todenneet, Gilbertin oireyhtymää varten ei tarvita erityistä hoitotapaa, eikä tauti ole vaarallinen potilaalle. Samanaikaisesti useita laboratoriotestejä, testejä ja näytteitä osoitetaan sen havaitsemiseksi. Erityisen kehittyneen hoidon noudattaminen myötävaikuttaa bilirubiinin säilyttämiseen normaalissa tilassa tai tasolla, jossa indikaattoreita, jotka eivät aiheuta tautitapauksia, vähäinen kasvu.

Gilbertin oireyhtymä sisältää fyysisten kuormien poistamisen sekä rasvaisten elintarvikkeiden ja alkoholin kulutuksen hylkäämisen. Taudin tehostamisen alkamishetkellä on määrätty säästelevä ruokavalio (nro 5), vitamiinihoito sekä sapen virtausvalmisteet. Järjestelmällisesti, kuten lääkäri on määrännyt, on tarpeen ottaa lääkkeitä, joilla parannetaan maksan toimintaa.

Tauon diagnosoimiseksi ja asianmukaisen hoidon määrittämiseksi tarvitaan useiden asiantuntijoiden kuuleminen: terapeutti, geenitekijä ja hematologi.

Jos luulet, että sinulla on Gilbertin tauti ja tämän taudin ominaispiirteet, lääkärit voivat auttaa sinua: terapeutti, hematologi, geneetikko.

Suosittelemme myös online-sairauden diagnostiikkapalvelun käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet, jotka perustuvat annettuihin oireisiin.

Kolekystiitti on tulehdussairaus, joka esiintyy sappirakonissa ja johon liittyy vakavia oireita. Kolekystiitti, jonka oireet ilmenevät, itse asiassa itse sairaus, noin 20% aikuisista, voi kehittyä akuutissa tai kroonisessa muodossa.

Biliary-dyskinesia on ruoansulatuskanavaan liittyvä sairaus, jonka etenemisen vuoksi sappitiehen toiminta häiriintyy. Tämän seurauksena sappi joutuu pohjukaissuoleen virheellisesti aiheuttaen ruoansulatuskanavan työtä epätasapainoon. Ihmiskehossa tauti yleensä etenee toissijaisena, taudin takia muiden sappirakon tulehdusprosessien tappion takia. Huomattava on se, että se voi ilmetä henkilön epävakaasta henkisestä tilasta.

Pinnallinen gastroduodenitis on gastroenterologinen tulehduksellinen sairaus, joka vaikuttaa mahalaukun, limakalvon ja ohutsuolen seinämiin.

Giardiaasi lapsilla - on parasiittinen patologia, jota provokoi yksisoluinen mikro-organismi - Giardia. Tautia pidetään yhtenä lapsen ikäryhmän potilaista useimmiten diagnosoidusti. Patologisen aineen tunkeutumista lapsen kehoon on useita mekanismeja - useimmiten tämä tapahtuu ruoalla. Tärkein riskiryhmä koostuu 3-4-vuotiaista vauvoista.

Gastroenterokoliitti (ruoan aiheuttama toksikonfektio) on tulehduksellinen sairaus, joka johtaa ruoansulatuskanavan tukahduttamiseen, joka sijaitsee pääasiassa pienessä tai paksusuolessa. Se on suuri vaara, joka aiheutuu kehon mahdollisesta vedenpoistosta ilman riittävää valvontaa. Siihen liittyy nopea käynnistys ja nopea virta. Sairauden oireet häviävät yleensä 3-4 vuorokauden ajan, mikäli lääkärin suosituksia noudatetaan, sekä määrätä asianmukaisesta hoidosta.

Harjoittelulla ja temperanssilla useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkkeitä.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä ja mikä on yksinkertaisilla sanoilla?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinin metabolian loukkaus. Tautia sairauksien kokonaismäärän joukossa pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisyys on yleisin.

Kliinikot ovat todenneet, että tällaista häiriötä diagnosoidaan useammin miehillä kuin naisilla. Pahoittelun huippu pudotetaan ikäryhmään kahdesta kahteentoista vuoteen, mutta se voi tapahtua milloin tahansa ikäisenä, koska tauti on krooninen.

Suuri määrä alttiita tekijöitä, kuten epäterveellisen elämäntavan ylläpito, liiallinen liikunta, lääkkeiden epäyhtenäinen käyttö ja monet muut, voivat olla lähtökohtana piirre oireiden kehittymiselle.

Mikä se on yksinkertaisissa sanoissa?

Yksinkertaisilla sanoilla Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tyypillistä hidastunut bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksasairaus ei neutraloida asianmukaisesti bilirubiinia, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä. Ranskalainen gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina eikä useimmilla ihmisillä tiedetä, että heillä on tämä patologia, kunnes veritesti osoittaa bilirubiinin lisääntyneen määrän.

Yhdysvalloissa noin 3%: sta 7%: lla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä, National Institutes of Health mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä ilmaantuu useammin miehillä.

Kehityksen syyt

Oireyhtymä kehittyy ihmisillä, jotka saivat toisen kromosomin puutteen molemmilta vanhemmilta paikassa, joka on vastuussa yhden maksaentsyymien - uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1: n) muodostumisesta. Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin asti, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran bilirubiinin muuttaminen, joka on myrkyllisempi aivoihin, sitoutuminen sidottuun fraktioon - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n paikassa havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertti, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tällöin riippuu taudin kulku, sen pahenemisajan ja hyvinvoinnin kesto. Määritetty kromosomivika tuntuu usein itsestään vain murrosikäiseltä, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska aktiivinen vaikutus tähän androgeeniprosessiin on vaikuttanut, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miehen väestöön.

Siirto-mekanismi on nimeltään autosominen recessive. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Kromosomeilla X ja Y ei ole yhteyttä, eli epänormaali geeni voi ilmetä kummankin sukupuolen henkilöstä;
  2. Jokaisella ihmisellä on kullakin kromosomilla pari. Jos hänellä on 2 viallista toisen kromosomin, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terveessä geenissä on paired-kromosomi samassa paikassa, patologialla ei ole mitään mahdollisuutta, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin epänormaalius, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien recessive genomiin liittyvien sairauksien ilmenemismuodon todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos toisella tällaisella kromosomilla on hallitseva alleli, henkilö tulee vain virheen kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45 prosentilla väestöstä on virheellistä geeniä, joten sen lähettäminen molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavana olevan sairauden oireet on jaettu kahteen ryhmään, jotka ovat pakollisia ja ehdollisia.

Pakolliset ilmentymät Gilbertin oireyhtymästä ovat:

  • yleinen heikkous ja väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomissa muodostuu keltaisia ​​plaketteja;
  • nukkua häiriintyy - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • Ajoittaiset keltaiset väriaineet iholla, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien väri alkaa kääntyä keltaiseksi.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • lihaskivut;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • liiallinen hikoilu;
  • oikeassa hypokondriassa tuntuu raskasta riippumatta aterian;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • vatsavaivat, pahoinvointi;
  • häiriintynyt uloste - potilaat ovat huolissaan ripulista.

Gilbertin oireyhtymän peruuttamisjaksojen aikana jotkut ehdollisista oireista saattavat olla kokonaan poissa, ja kolmanneksella potilaista, joilla on kyseinen sairaus, heillä on poissa edes pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Useat laboratoriotestit auttavat vahvistamaan tai kumoamaan Gilbertin oireyhtymän:

  • veren bilirubiini - normaalisti bilirubiinipitoisuus on yhteensä 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä epäsuoran bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa.
  • täydellinen veren määrä - retikulosytoosi veressä (kohonnut punasolujen määrä) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
  • verensokerin biokemiallinen analyysi - on normaali tai hieman alentunut, veriproteiinit ovat normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - ovat normaaleja ja tymolitie on negatiivinen.
  • virtsa-analyysi - ei epänormaaleja. Urobilinogeenin ja bilirubiinin virtsan esiintyminen on osoituksena maksapatologiasta
  • veren hyytymistä - protrombiini-indeksiä ja protrombiiniaikaa - normaaleissa rajoissa.
  • viruksen hepatiittimarkkerit puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Suurennettu maksa - tyypillisesti, yleensä hieman;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Lisääntynyt coproporfyriinit virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus - väheneminen;
  • Suurennettu perna - ei;
  • Kipu oikeassa hypochondrium - harvoin, jos on - aching;
  • Kutiava iho puuttuu;
  • Kolesystografia on normaalia;
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleiinitesti - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma;
  • Kohonnut seerumin bilirubiini on pääosin epäsuora (ei sitoumuksia).

Lisäksi tehdään erityisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi:

  • Koe paastolla.
  • Paastoaminen 48 tunnin kuluessa tai ruoan kalorien rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa jyrkkään lisääntymiseen (2-3 kertaa) vapaan bilirubiinin suhteen. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivista testiä.
  • Testaa fenobarbitaalin kanssa.
  • Fenobarbitaalin hyväksyminen 3 mg / kg / vrk annoksena 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Testi nikotiinihapolla.
  • Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän kasvuun 2-3 kertaa kolmen tunnin aikana.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
  • 900 mg rifampisiinin antaminen aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Vahvista myös, että diagnoosi mahdollistaa perkutaanisen maksan punktuurin. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

komplikaatioita

Oireyhtymä itse ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoiteta maksa, mutta on tärkeää erottaa toisen kudostyypin toisistaan ​​ajoissa. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen lisääntynyt herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja eräille antibioottien ryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen kontrolloida maksaentsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja edes elinikäistä, erityiskäsittelyä ei tarvita. Tässä tärkein tehtävä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työtä ja lepoa, ei ylilataa ja välttää kehon ylikuumenemista, jotta voidaan poistaa suuria kuormia ja hallitsematonta lääkitystä.

Huumeidenkäyttö

Gilbertin taudin hoidossa keltataudin kehittymisessä on käytetty lääkkeitä ja ruokavaliota. Lääkkeistä käytetään:

  • albumiini - bilirubiini vähentää;
  • antiemeettinen - indikaatioiden mukaan, pahoinvoinnin ja oksentelun yhteydessä.
  • barbituraatit - bilirubiinin määrän vähentäminen veressä ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatiekalvoja - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - vähentää ihon keltaisuutta ("Kars", "Cholensim");
  • diureetit - bilirubiinin poistamiseksi virtsasta ("furosemidi", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentit - vähentää bilirubiinin määrää poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on säännöllisesti suoritettava diagnostisia toimenpiteitä taudin kulun hallintaan ja tutkittava kehon reaktio lääkehoitoon. Testien ajankohtainen toimittaminen ja säännölliset käynnejä lääkäriin paitsi vähentävät oireiden vakavuutta, mutta myös varoittavat mahdollisista komplikaatioista, joihin kuuluvat vakavat somaattiset sairaudet kuten hepatiitti ja sappirakko.

remissio

Vaikka remissio onkin tullut, potilaiden ei tule olla "rennossa" millään tavoin - heidän on huolehdittava siitä, että Gilbertin oireyhtymää ei enää pahentu.

Ensiksikin on välttämätöntä toteuttaa sappitiehyjen suojaus - tämä estää sapen pysähtymisen ja sappikivien muodostumisen. Hyvä valinta tällaiselle menettelylle olisivat cholagogue yrtit, Urocholum, Gepabene tai Ursofalk valmisteet. Viikoittain potilaan pitäisi tehdä "sokea tunnistus" - tyhjään vatsaan, sinun täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sinun on sijoitettava oikealle puolellesi ja lämmitettävä sappirakon anatomisen paikan alue lämmitin puolen tunnin ajan.

Toiseksi, sinun on valittava toimivaltainen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteita, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisessa. Jokaisella potilaalla on tällaisia ​​tuotteita.

ruoka

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi sairauden pahenemisen aikana myös myös remission aikana.

On kiellettyä käyttää:

  • rasvaiset lihat, siipikarja ja kala;
  • munat;
  • kuumat kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, leivonnaiset;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihappoa sisältävät juomat, tetrapakkien mehut;
  • mausteinen, suolainen, paistettua, savustettua, säilykkeitä;
  • täysmaito ja maitotuotteet, joiden rasvapitoisuus on korkea (kerma, smetana).

Käyttö sallittu:

  • kaikenlaiset viljat;
  • vihannekset ja hedelmät missään muodossa;
  • rasvattomat maitotuotteet;
  • leipä, galetny pechente;
  • liha, siipikarja, kala eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
  • tuoreita mehuja, hedelmäjuomia, teetä.

näkymät

Ennuste on suotuisa riippuen siitä, miten sairaus etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää turvaavat ne luokitellaan normaaliksi vaaroiksi. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita tulisi varoittaa siitä, että keltaisuus voi ilmetä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja ohitettujen aterioiden jälkeen.

Potilaiden korkea herkkyys erilaisiin hepatotoksisiin vaikutuksiin (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Ehkä tulehduksen kehittyminen sappitoireyhtymässä, gallstone-tauti, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Sama olisi tehtävä, jos sukulainen on diagnosoitu pariskunnan sukulaisilta, joilla on lapsia.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti johtuu perinnöllisen geenin virheestä. Estä syndrooman kehittyminen on mahdotonta, koska vanhemmat voivat olla vain harjoittajia ja heillä ei ole merkkejä poikkeamista. Tästä syystä tärkeimmät ehkäisevät toimenpiteet on tarkoitettu estämään pahenemismahdollisuuksia ja pidentämällä remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Gilbertin tauti: kuinka hoitaa, diagnoosi, merkit, asteet ja vaiheet, kuinka monta elää?

Syndrooma Gilbert (oireyhtymä Gilbert) - tämän maksan geneettisen sairauden yli, tiedemiehet ovat taistelleet yli tusinan verran vuotta. Ilmoitettu muodossa:

  • bilirubiinitaso verta,
  • Botkinin tauti,
  • muita oireita.

Huonoa versiota, tätä perinnöllistä tautia ei hoideta, ja hyvässä kunnossa se pidetään pitkäaikaisessa remissiossa lääketieteellisten valmisteiden kanssa.

Mikä on Gilbertin oireyhtymä (ei hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus)?

Yksi ihmisen veren bilirubiinin komponenteista ilmenee punaisten verisolujen hajoamisen tuloksena ja samanaikaisesti hoitaa yhden sapen väriaineiden toiminnan.

Mikä tämä Gilbertin oireyhtymä on yksinkertaisin sanoin? Maksa-tauti, joka on perinnöllinen.

  • suora. Maksan muodostama epäsuora hemoglobiini.
  • epäsuora. Se muodostuu veren hemoglobiinista reticulo-endothecular-järjestelmän kautta.

Bilirubiinin kokonaisindeksiä kutsutaan yleiseksi. Gilbertin oireyhtymässä kokonais bilirubiini eroaa huomattavasti normaalista. Kiinnostavaa on, että jäljellä olevat verikokeiden indikaattorit pysyvät sen sisällä. Periaatteessa diagnoosi tehdään 3-12-vuotiaana. Tytöt kärsivät sairaudesta kolme kertaa harvemmin kuin pojat.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Ihmisillä on kaksi kopiota geenistä, joka vaikuttaa suoraan Gilbertin oireyhtymään. Yleisin tilanne on yksi vääristynyt geeni. Bilirubiinin taso ihmisillä, joilla on tällainen poikkeama, voi jatkuvasti heilahtua, mutta kudoksen merkkejä ei ilmaista. Jos potilaalla on kaksi vääristynyttä geenia, ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus on taattu.

Tärkeimmät sairauden syyt:

  • sellaisen geenin mutaatio, joka liittyy bilirubiinin tuotantoon;
  • kehon peruskunnon komplikaatio (taudin läsnäollessa) sivutekijöitä, kuten vaikea nälänhätä, hermoston jännitys, huonoja tapoja tai menneitä virusinfektioita;
  • entsyymin - glukuronyylitransferaasin (parasetamoli, aspiriini, kofeiini, levomotiini) aktivaatioon liittyvä lääkitys.

Kuva: hepatosyyttien huonontunut bilirubiini

Taudin kliininen luokittelu

Gilbertin taudin kliininen luokittelu seuraavasti:

  1. Yhteistyöstä sairauksien kanssa:
    • olennaisella vapina;
    • ilman olennaista jitteriä.
  2. Taudin kulusta:
    • keltaisuus;
    • ylävatsavaivoja;
    • piilotettu;
    • asthenovegetative.
  3. genotyyppi:
    • heterotsygoottinen kuljetus;
    • homotsygoottinen kuljetus.
  4. Maksan toiminnan neutralointi tila:
    • tallennettu toiminto;
    • vähentynyt toiminto.
  5. Alkuperän mukaan:
    • synnynnäinen - etenee ilman stimuloivia tekijöitä;
    • ilmenee - ilmenee seurauksena virusinfektion jälkeen.
  6. Virran luonteen mukaan:
    • paheneminen;
    • palautukseen.

Mikä on vaarallinen oireyhtymä Gilbert?

Tämän taudin tavallinen muoto ei aiheuta vaaraa ihmisen elämässä. Suurin vaara on:

Gilbertin oireyhtymän harjoittaja siirtää sen lapsilleen.

Heredity on tärkein indikaattori tämän taudin ilmentymisestä. Oireyhtymän kehittyneessä ja monimutkaisessa muodossa maksan hepatosis on mahdollista - sairaus, joka liittyy tiettyjen entsyymien epäonnistumiseen maksassa.

Gilbertin taudin oireet ja oireet

Kolmasosa potilaista on alttiina ihon ja silmien värjäämiselle keltaisella värillä - tämä on ainoa taudin merkki. Asiantuntijat, joiden mielestä ei ole muita merkkejä, viittaavat siihen, että tauti poistetaan somaattisten patologioiden ryhmästä ja annetaan poikkeuksille, joihin keho on sopeutunut ja toimii normaalisti.

Veri ja Bilirubin

  1. Ruoansulatuskanavan häiriöt:
    • katkeruus suussa;
    • raskaus mahassa;
    • kaasut;
    • ruokahaluttomuus;
    • laajentunut maksa;
    • närästys, pahoinvointi, oksentelu;
    • tumma virtsa ja ulosteiden värjäytyminen;
    • ripuli tai suolen tukos.
  2. Neurologiset häiriöt:
    • nukkumisvaikeudet;
    • päänsärky, huimaus;
    • vapisevat raajat;
    • apatia, heikkous, hermostuneisuus;
    • paniikkikohtaukset.
  3. Muut merkit:
    • turvotus;
    • hypotensio;
    • kutina;
    • lisääntynyt hikoilu;
    • sydämen sydämentykytys;
    • kipu lihaksissa ja nivelissä;
    • vilunväristykset;
    • hengenahdistus, hengenahdistus.

Epäkelpoisia oireita hoidetaan poistamalla epämukavuutta.

Taudin diagnosointimenetelmät

Koska diagnoosi tehdään varhaisessa iässä, hoito hoitaa pediatri.

  1. Potilaasta kerätty tieto (siirretyt taudit, olivatpa lääkkeet otettu, ei ollut vammoja tai kirurgisia toimenpiteitä).
  2. Silmämääräinen tarkastus.
  3. Laboratoriotestit:
    • veri (kokonaisbiokemiallinen koostumus, hyytyminen, bilirubiinipitoisuus Gilbertin oireyhtymässä);
    • virtsaa.
  4. Tutkitut kutsutut tekijät:
    • hepatiittitestaus;
    • geneettinen analyysi Gilbertin oireyhtymästä.
  5. Toiminnallinen diagnostiikka:
    • Kaikkien vatsan elinten ultraäänitutkimus;
    • Maksan CT- ja MRI-arvo;
    • mittaamaan maksan elastisuutta havaitakseen kudosten vaikutuksen.
  6. Maksabiopsi.

Diagnoosin ei aina tarvitse käyttää kaikkia menetelmiä. Usein pediatria riittää:

  • kaikki taudin kaikki ilmentymät,
  • verikokeessa.

Jos oireet ovat epätarkkoja, tarvitaan lisäkokeita.

Taudin kulun tarkkailemiseksi ja lääkkeiden reaktioiden tutkimiseksi potilaan on säännöllisesti tehtävä diagnostisia toimenpiteitä. Ajankohtaiset diagnostiset toimenpiteet vähentävät oireiden vakavuutta ja rajoittavat komplikaatioiden riskiä.

Gilbertin taudin hoito

Lääkehoito

Potilaiden määräämät lääkkeet on suunniteltu maksan suojelemiseksi ja keltaisuuden oireiden poistamiseksi.

Kansanlääketiede

Yleisin hoitomenetelmä "isoäidin" menetelmät - korvaaminen säännöllisesti teetä kasviperäisten decoction. Yrtit, jotka voidaan valmistaa:

Ruokavalio ja ravitsemus Gilbertin oireyhtymässä

Tautia tai Gilbertin oireyhtymää ei voida täysin parantaa, mutta jotta pahenemisvaiheet ovat vähäiset ja remissio kestää kauemmin, potilaan on luotava tietty elämäntapa. Ravitsemussuunnitelma on perustana hoidon suunnittelulle. Kehitettiin erityinen ruokavalio. Ruumiinvaihdokset intensiiviselle painonpudotukselle tai lihasmassan saamiselle ovat täysin suljettuina. Muun muassa potilaan pitäisi:

  • välttää stressaavia tilanteita ja hermostuneita ylikuormia,
  • noudatettava päivittäistä hoitoa
  • sulkea pois urheilulaji.

Voit myös harkita seuraavia ruokavalioita:

ennaltaehkäisy

Koska ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus on geneettinen sairaus, jota vastaan ​​ei ole ennaltaehkäiseviä menetelmiä. Henkilö ei ole tietoinen niistä sairauksista, joilla hänellä on geneettinen alttius, kunnes aiheuttava tekijä toimii. Optimaalinen ratkaisu on ohittaa provokatut tekijät:

Lisäksi Gilbertin oireyhtymässä on välttämätöntä:

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty bilirubiinin metabolian häiriö, joka johtuu mikrosomaalisten maksaentsyymien puutteesta ja johtaa hyvänlaatuisen, ei-konjugoituneen hyperbilirubinemian kehittymiseen. Useimmissa Gilbertin oireyhtymissä havaitaan vaihtelevaa ajoittaista keltaisuutta, raskautta oikeassa hypokondriassa, dyspeptisiä ja asteenivegetatiivisia häiriöitä; voi esiintyä subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm vuosisata. Gilbertin oireyhtymän diagnoosia vahvistaa kliinisen kuvan, perhehistorian, laboratoriotutkimuksen ja instrumentaalisten tutkimusten tulokset sekä toiminnalliset testit. Gilbertin oireyhtymässä ilmenee ruokavalion noudattaminen, mikrosomaalisten entsyymien, hepatosuojien, kolereteettisten yrttien, enterosorbenttien ja vitamiinien saanti.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymää (perustuslaillinen hyperbilirubinemia, ei-hemolyyttinen familiaalinen keltaisuus) on ominaista kohtalaisesti korkeammat tasot, joita ei ole konjugoitunut seerumin bilirubiini ja visuaaliset keltaisuusjaksot. Gilbertin oireyhtymä on perinnöllisen pigmentoituneen hepatoosin yleisin muoto. Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet esiintyvät 12-30 vuoden iässä. Niiden kehittyminen lapsille esisakka- ja puberttikausioissa liittyy sukupuolihormonien estävään vaikutukseen bilirubiinin käyttöön. Gilbertin oireyhtymä esiintyy pääasiassa miesten keskuudessa. Gilbert-oireyhtymän esiintymistiheys Euroopan väestössä on 2-5%. Gilbertin oireyhtymä ei johda fibroosiin ja maksan vajaatoimintaan, mutta se on riskitekijä kolelitiasiksen kehittymiselle.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Sarvipigmentti bilirubiini, joka muodostuu erytrosyyttien hemoglobiinin hajoamisen aikana, on läsnä veriseerumissa kahden fraktiossa: suora (sidottu, konjugoitu) ja epäsuora (vapaa) bilirubiini. Epäsuoralla bilirubiinilla on sytotoksisia ominaisuuksia, jotka näkyvät selvästi aivosoluissa. Maksasoluissa epäsuora bilirubiini neutraloidaan konjugoitumalla glukuronihapon kanssa, tulee sappitiehaan ja välituoteyhdisteiden muodossa erittyy kehosta suoliston läpi ja pieninä määrinä virtsaan.

Bilirubiinin käytön häiriintyminen Gilbertin oireyhtymässä johtuu mikrosomaalisen entsyymin UDP-glukuronyylitransferaasin koodaavan geenin mutaatiosta. UDP-glukoronyylitransferaasin (enintään 30%: n normin) riittämättömyys ja osittainen väheneminen johtavat hepatosyyttien kyvyttömyys absorboimaan ja eliminoimaan välillisen bilirubiinin vaaditun määrän. Maksasoluihin liittyy myös epäsuoran bilirubiinin kuljetusta ja takavarikointia. Tämän seurauksena Gilbertin oireyhtymässä ei-konjugaattisen seerumin bilirubiinin taso kasvaa, mikä johtaa sen kertymiseen kudoksiin ja värjää ne keltaisina.

Gilbertin oireyhtymä viittaa patologiikkaan, jossa on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyystapa, jonka kehitykselle riittää, että lapsi perii geenin mutanttiversion yhdestä vanhemmasta.

Gilbertin oireyhtymän kliinisiä oireita voi ilmetä pitkittyneen paaston, kuivumisen, fyysisen ja emotionaalisen ylivarren, kuukautisten (naisten), infektiosairauksien (virusperäisen hepatiitin, influenssan ja ARVI: n, suolistosairauksien), kirurgisten toimenpiteiden sekä alkoholin ja tiettyjen lääkkeiden: hormonien (glukokortikoidit, androgeenit, etinyyliestradioli), antibiootit (streptomysiini, rifampisiini, ampisilliini), natriumsalisylaatti, parasetamoli, kofeiini.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymää on 2 varianttia: "synnynnäinen" - ilmenee ilman ennalta tartuntaa hepatiittia (useimmissa tapauksissa) ja ilmenee akuutin virusperäisen hepatiitin jälkeen. Lisäksi posthepatitis hyperbilirubinemia voi liittyä paitsi Gilbertin oireyhtymän läsnäoloon myös tartunnan siirtymiseen krooniseen muotoon.

Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet kehittyvät yleensä 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla, taudin kulku on aaltoileva. Gilbertin oireyhtymälle on tunnusomaista vaihteleva ajoittainen keltaisuus, joka johtuu ihon ja limakalvojen kirkkaasta keltovahvuudesta. Irtterivärjäys voi olla diffuusi tai ilmentää osittain nauha-abliinan kolmion alueella, jalkojen, kämmenten, kainaloiden iholla. Gilbertin oireyhtymän kynsisepatiat esiintyvät yhtäkkiä, lisääntyvät altistumisen aiheuttamien tekijöiden altistumisen jälkeen ja ratkaistaan ​​itsenäisesti. Vastasyntyneillä Gilbert-oireiden oireilla saattaa olla samankaltaisuuksia ohimenevän keltaisuuden kanssa. Joissakin tapauksissa Gilbertin oireyhtymällä voi esiintyä yksittäisiä tai useampia silmäluomia xanthelasmiä.

Useimmat Gilbertin oireyhtymästä kärsivät potilaat valittavat raskautta oikeassa hypokondriossa, vatsavaivojen tunne. Asthenovegetatiivisia häiriöitä (väsymys ja masennus, huono uneni, hikoilu), dyspeptiset oireet (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, röyhtäily, ilmavaivat, ulostehäiriöt). 20 prosentissa Gilbertin oireyhtymän tapauksista maksa on hieman kasvanut, 10%: n perna, kolekystiitti, sappirakon toimintahäiriö ja Oddin sulkijalihas voi havaita, ja kolelitiasiksen riski kasvaa.

Noin kolmannes Gilbertin oireyhtymästä kärsivistä potilaista ei ole valituksia. Gilbert-oireyhtymän ilmenemismuotoa merkityksettömällä ja epätyydyttävällä tavalla sairaus voi pitkään kadota huomaamatta. Gilbertin oireyhtymää voidaan yhdistää sidekudoksen dysplasiaan - usein Marfanin ja Ehlers-Danlosin oireyhtymissä.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi Gilbertin oireyhtymän perustuu analyysiin kliinisten oireiden, suvussa tiedot, laboratoriotutkimusten tulokset (yhteensä ja biokemiallista analyysiä varten veri, virtsa, PCR), toiminnalliset testit (testi nälkään, näyte fenobarbitaalin, nikotiini happo), ultraäänitutkimus vatsaontelon.

Anamneesin keräämisen yhteydessä otetaan huomioon potilaan sukupuoli, kliinisten oireiden alkamisajankohta, kynsisilmiöiden läsnäolo välittömissä sukulaisissa, kroonisten sairauksien esiintyminen keltaisena. Palpataatiolla maksa on kivuton, elimen rakenne on pehmeää, maksa voi olla hieman kasvanut.

kokonaisbilirubiini tason aikana Gilbert syndrooma lisääntynyt epäsuora jakeet ja vaihtelee 34,2-85,5 mmol / l (yleensä enintään 51,3 mmol / l). Muut biokemialliset maksa-arvot (kokonaisproteiinia ja proteiinifraktiot, AST, ALT, kolesteroli) Gilbertin oireyhtymä, yleensä ei ole muuttunut. Tason alentamiseksi bilirubiinin saavilla potilailla fenobarbitaali ja sen lisäys (50-100%) paaston jälkeen tai vähäkaloriset ruokavaliot, ja myös suonensisäisen injektion jälkeen nikotiinihapon vahvistaa diagnoosin Gilbert syndrooma. PCR-Gilbertin oireyhtymän paljastaa polymorfismin entsyymiä koodaavan geenin UDFGT.

Tarkistaa Gilbert syndrooma diagnoosi suoritetaan vatsan ultraääni, ultraääni maksan ja sappirakon, pohjukaissuolen intubaatio, ohutkerroskromatografia. Ihon kautta neulakoepala maksan suoritetaan vain silloin, kun tarkoitettu ilman krooninen hepatiitti ja kirroosi. Gilbertin oireyhtymässä ei ole patologisia muutoksia maksabiopsianäytteissä.

Gilbertin oireyhtymä on eriytettävä, virushepatiitin ja hyperbilirubinemiaan postgepaticheskoy pysyviä, hemolyyttinen anemia, Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi II, Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja roottori oireyhtymä, ensisijainen siirtää hyperbilirubinemiaan, synnynnäinen maksakirroosi, sappitieatresia liikkuu.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymän lapsilla ja aikuisilla ei yleensä ole erityistä hoitoa. Keskeistä on ruokavalion, työn ja levon noudattaminen. Gilbertin oireyhtymän vuoksi ammattilaisurheilun, insolation, alkoholin oton, nälänhädän, nesteen rajoittamisen ja hepatotoksisten lääkkeiden käyttö ei ole toivottavaa. Ruoka on rajoitettu elintarvikkeisiin, jotka sisältävät tulenkestäviä rasvoja (rasvaiset lihat, paistetut ja maustetut ruoat) ja säilykkeitä.

Aikana paheneminen kliinisten oireiden Gilbert syndrooma nimetyn sparingin taulukko № 5 ja induktorit mikrosomaalisia entsyymejä - fenobarbitaali ja ziksorin (1-2 viikkoa kurssien välein 2-4 viikkoa), jotka vähentävät bilirubiinitaso. Vastaanotetaan aktiivihiili adsorboiva bilirubiini suolistossa ja valohoitoa, kiihtyvä hajoaminen bilirubiini kudoksissa auttaa tuomaan sen kehosta.

Ehkäisyyn kolekystiitti ja sappikivitauti suositteli vastaanotto choleretic yrttejä Gilbertin oireyhtymä, maksan (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) ja vitamiineja sekä B-ryhmän

Gilbertin oireyhtymän ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin ennuste missä tahansa iässä on suotuisa. Hyperbilirubinemia potilailla Gilbertin oireyhtymä kestää elämää, mutta se on hyvänlaatuinen, ei liity progressiivista muutoksia maksassa ja vaikuttaa elinajanodote.

Ennen raskauden suunnittelua, parit, joilla on tämän patologian historia, on tarpeen kuulla lääketieteellistä genetiikkaa Gilbertin oireyhtymän riskin arvioimiseksi jälkeläisissä. Gilbertin oireyhtymä lapsilla ei ole syy hylätä profylaktinen rokotus.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Keltaisen ihon tai silmien ulkonäkö juhla-aterian jälkeen suurella valikoimalla ruokaa ja alkoholijuomia henkilö voi havaita itsensä muiden kehotuksesta. Tällainen ilmiö todennäköisesti on oire riittävän epämiellyttävästä ja vaarallisesta sairaudesta - Gilbertin oireyhtymästä.

Sama voidaan epäillä patologian ja lääkäri (ja kaikki erikoistuminen) jos vastaanotto siihen potilas tuli kellertävä, tai ihon kun kulkee tarkastus antoi määritykset "maksa-arvot".

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Pidetään sairaus - krooninen maksasairaus hyvänlaatuinen luonne, johon liittyy ajoittain ihon ja sclero värjätään keltaiset silmät ja muita oireita. Tauti on on aaltoileva luonne - tietyn ajanjakson henkilö ei tunne mitään terveysongelmia, ja joskus niillä on kaikki oireet patologisia muutoksia maksan - yleensä se tapahtuu, kun säännöllinen käyttö rasva, mausteinen, suolainen, savustettu ja alkoholijuomien.

Gilbertin oireyhtymä liittyy geenivirheeseen, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Yleensä tauti ei johtaa vakaviin muutoksista maksan, kuten, esimerkiksi, progressiivinen kirroosi, mutta sitä voidaan monimutkaistaa muodostumista sappikivet tai tulehdus sappitiehyen.

Asiantuntijat, jotka eivät pidä lainkaan Gilbertin oireyhtymää, ovat sairaita, mutta tämä on hieman virheellistä. Tosiasia on, että tämän patologian kanssa rikkoo myrkkyjen neutralointiin osallistuvan entsyymin synteesiä. Jos elin menettää osan tehtävistään, tätä sairauden tilaa kutsutaan sairaudeksi.

Keltainen ihon väri Gilbertin oireyhtymässä on bilirubiinin toiminta, joka muodostuu hemoglobiinista. Tämä aine on melko myrkyllinen ja maksan normaali käyttö yksinkertaisesti tuhoaa sen ja poistaa sen elimistöstä. Gilbertin oireyhtymän etenemisen tapauksessa bilirubiinin suodatusta ei tapahdu, se tulee verenkiertoon ja levittyy koko kehoon. Sisäelimiin pääsemiseksi se voi muuttaa rakenteensa, mikä johtaa dysfunktionaalisuuteen. On erityisen vaarallista, jos bilirubiini "saa" aivoihin - henkilö menettää vain joitain toimintoja. Vauhtia rauhoittaessamme - tällä taudinaiheuttajalla ei koskaan lainkaan havaita tätä ilmiötä, mutta jos jokin muu maksa-patologia vaikeuttaa, on lähes mahdotonta ennustaa bilirubiinin "polkua" veressä.

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen sairaus. Tilastojen mukaan tätä patologiaa diagnosoidaan useammin miehillä, ja sairaus alkaa sen kehittymisestä murrosikäisessä ja keski-iässä - 12-30 vuotta.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Tämä oireyhtymä on läsnä vain ihmisillä, jotka molemmista vanhemmista "periytyivät" toisen kromosomin puutteen paikassa, joka on vastuussa jonkin maksasentsyymien muodostumisesta. Tällainen vika tekee tämän entsyymin prosenttiosuudesta 80% vähemmän, joten se ei yksinkertaisesti pysty selviytymään tehtäväänsä (epäsuoran bilirubiinin muuttuminen toksiseksi aivoihin sidotussa fraktiossa).

On huomattava, että tämä geneettinen vika voi olla erilainen - kun sijainti on aina lisäämällä kaksi ylimääräistä aminohappoa, mutta tällaiset insertit voi olla useita - niiden määrästä riippuu vakavuudesta Gilbertin oireyhtymän.

Androgeenilla on suuri vaikutus maksan entsyymin synteesiin, joten tarkasteltavan taudin ensimmäiset oireet ilmenevät murrosikäisiksi, kun murrosikä esiintyy, hormonaalisia muutoksia esiintyy. Muuten, juuri vaikutuksesta androgeenientsyymeihin, Gilbertin oireyhtymä on useimmiten diagnosoitu miehillä.

Mielenkiintoinen seikka - kyseessä oleva sairaus ei ilmene "tyhjästä", on välttämätöntä herättää oireiden ilmaantuminen. Ja tällaiset provosoivat tekijät voivat olla:

  • alkoholin juominen usein tai suurina annoksina;
  • tiettyjen lääkkeiden säännöllinen saanti - streptomysiini, aspiriini, parasetamoli, rifampisiini;
  • äskettäinen leikkaus mistä tahansa syystä;
  • usein stressiä, kroonista ylitöitä, neuroosi, masennus;
  • hoito glukokortikosteroideihin perustuvilla lääkkeillä;
  • rasvaisten elintarvikkeiden säännöllinen kulutus;
  • anabolisten lääkkeiden pitkäaikainen käyttö;
  • liiallinen liikunta;
  • paasto (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin).

Kiinnitä huomiota: nämä tekijät voivat laukaista Gilbertin oireyhtymän kehittymisen, mutta voivat myös vaikuttaa taudin vakavuuteen.

luokitus

Gilbertin lääketieteen oireyhtymä luokitellaan seuraavasti:

  1. Läsnä hemolyysin - punasolujen täydentävä tuhoaminen. Jos kyseessä on taudin esiintyminen samanaikaisesti hemolyysin kanssa, bilirubiinin taso kohotetaan aluksi, vaikka tämä ei ole oireyhtymää.
  2. Viruksen hepatiitin esiintyminen. Jos henkilö, jolla on kaksi viallista kromosomia kärsii viruksen hepatiitista, Gilbertin oireiden oireet ilmestyvät ennen 13-vuotiaita.

Kliininen kuva

Kyseessä olevan taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset. Pakolliset ilmentymät Gilbertin oireyhtymästä ovat:

  • ajoittain esiintyvät keltaiset väriaineet, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien taipumus alkaa muuttua keltaiseksi;
  • yleinen heikkous ja väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomissa muodostuu keltaisia ​​plaketteja;
  • nukkua häiriintyy - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • oikeassa hypokondriassa tuntuu raskasta riippumatta aterian;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • lihaskivut;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • liiallinen hikoilu;
  • vatsavaivat, pahoinvointi;
  • häiriintynyt uloste - potilaat ovat huolissaan ripulista.

Gilbertin oireyhtymän peruuttamisjaksojen aikana jotkut ehdollisista oireista saattavat olla kokonaan poissa, ja kolmanneksella potilaista, joilla on kyseinen sairaus, heillä on poissa edes pahenemisjaksojen aikana.

Miten Gilbertin oireyhtymä on diagnosoitu

Tietenkin lääkäri ei pysty tekemään tarkkaa diagnoosia, mutta ulkoisten ihomuutosten lisäksi voimme olettaa Gilbertin oireyhtymän kehittymisen. Bilirubiinitason veritesti voi vahvistaa diagnoosin - se nousee. Ja tällaisen kasvun taustalla kaikki muut maksan toimintakokeet ovat normaalin alueella - albumiinitaso, alkalinen fosfataasi, entsyymit, jotka ilmaisevat maksakudosvaurioita.

Gilbertin oireyhtymässä muut sisäelimet eivät kärsi - myös urea-, kreatiniini- ja amylaasiarvot osoittavat tätä. Virtsaan ei ole sappipigmenttejä, eikä elektrolyyttitasapainossa tapahdu muutoksia.

Lääkäri voi välillisesti vahvistaa tiettyjen testien diagnoosin:

  • fenobarbitaalitesti;
  • paasto-testi;
  • testi nikotiinihapolla.

Lopuksi tehdään diagnoosi Gilbertin oireyhtymän tulosten perusteella - potilaan DNA: ta tutkitaan. Mutta sen jälkeen lääkäri tekee joitain lisätutkimuksia:

  1. ultraäänitutkimus maksa, sappirakko ja sappi. Lääkäri määrittää maksan koon, sen pinnan tilan, havaitsee tai kumoaa rakennemuutosten, tarkistaa tulehdusprosessin esiintymisen sappitiehyissä, poistaa tai vahvistaa sappirakon tulehduksen.
  2. Tutkimus maksakudoksen radioisotooppimenetelmästä. Tällainen tutkimus osoittaa maksan absorboivien ja erittämättömien funktioiden rikkomisen, joka on luontaista vain Gilbertin oireyhtymälle.
  3. Maksabiopsi. Potilaan maksakudosnäytteen histologinen tutkimus mahdollistaa tulehdusprosessien, kirroosin ja onkologisten muutosten kieltämisen elimessä sekä entsyymin pitoisuuden havaitsemisen, joka on vastuussa aivojen suojelemisesta bilirubiinin haitallisilta vaikutuksilta.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Lääkärin on päätettävä, millä tavoin ja onko tarpeen hoitaa kyseistä sairautta - kaikki riippuu potilaan yleisestä tilasta, pahenemisvaiheiden tahdistuksesta, peruuttamisvaiheiden kestosta ja muista tekijöistä. Erittäin tärkeä kohta - bilirubiinin taso veressä.

Jopa 60 μmol / l

Jos potilas tuntuu tällä tasolla bilirubiinilla normaalin alueen sisällä, ei ole lisääntynyttä väsymystä ja uneliaisuutta, ja vain pieni iho on havaittavissa, eikä lääkehoitoa ole määrätty. Mutta lääkärit voivat suositella seuraavia toimenpiteitä:

  • sorbenttien vastaanottaminen - aktiivihiili, Polysorb;
  • valohoito - altistuminen iholle sinisellä valolla mahdollistaa ylimääräisen bilirubiinin poistamisen kehosta;
  • ruokavaliohoito - rasvaiset elintarvikkeet, alkoholijuomat ja erityiset elintarvikkeet, jotka tunnistetaan provosoiviksi, suljetaan pois ruokavaliosta.

Yli 80 μmol / l

Tässä tapauksessa potilaalle määrätään Phenobarbital annoksella 50-200 mg päivässä 2-3 viikon ajan. Ottaen huomioon, että tämä lääke on epäasianmukaista, kielletään potilas ajamaan autoa ja osallistumaan työhön. Lääkärit voivat myös suositella Barboval- tai Valocordin-lääkkeitä - ne sisältävät pieniä annoksia fenobarbitaalia, joten niillä ei ole niin voimakasta hypnoottista vaikutusta.

Kun bilirubiini on osoitettu veressä yli 80 μmol / l, tiukkaa ruokavaliota on määrätty diagnosoidulle Gilbert-oireyhtymälle. Ruoka voi syödä:

  • maitotuotteet ja vähärasvainen raejuusto;
  • vähärasvainen kala ja vähärasvainen liha;
  • ei-happamat mehut;
  • galetny-evästeet;
  • vihannekset ja hedelmät tuoreessa, paistetussa tai keitetyssä muodossa;
  • kuivattu leipä;
  • makea tee ja hedelmäjuomat.

Valikoimaan on ehdottomasti kielletty suklaa, kaakaota, makeaa leivonnaisia, mausteisia, rasvaisia, savustettuja ja pihviä elintarvikkeita, alkoholijuomia ja kahvia.

Sairaalahoito

Jos edellä kuvatuissa kahdessa tapauksessa potilasta hoidetaan Gilbertin oireyhtymällä avohoidon perusteella lääkärin valvonnassa, niin jos bilirubiini on liian korkea, unettomuus ja ruokahalun väheneminen, pahoinvointi vaatii sairaalahoitoa. Pienentynyt bilirubiini sairaalassa seuraavilla menetelmillä:

  • laskimonsisäisten polyionien liuosten käyttöönotto;
  • sorbenttien vastaanotto yksittäisen järjestelmän mukaisesti;
  • lactulose-lääkkeiden nimeäminen - Normaze tai Duphalac;
  • viimeisimmän hepatiehapotilaiden nimeäminen;
  • verensiirto;
  • albumiinin antamista.

Potilaan ruokavaliota muutetaan dramaattisesti - eläinproteiineja (lihatuotteita, munia, tuorejuustoa, sisäelimiä, kaloja), tuoreita vihanneksia, hedelmiä ja marjoja ja rasvoja on täysin suljettu valikosta. Sillä saa syödä vain keittoja ilman zazharkia, banaaneja, fermentoituja maitotuotteita, joiden rasvapitoisuus on vähäinen, paistetut omenat, galetny-evästeet.

remissio

Vaikka remissio onkin tullut, potilaiden ei tule olla "rennossa" millään tavoin - heidän on huolehdittava siitä, että Gilbertin oireyhtymää ei enää pahentu.

Ensiksikin on välttämätöntä toteuttaa sappitiehyjen suojaus - tämä estää sapen pysähtymisen ja sappikivien muodostumisen. Hyvä valinta tällaiselle menettelylle olisivat cholagogue yrtit, Urocholum, Gepabene tai Ursofalk valmisteet. Viikoittain potilaan pitäisi tehdä "sokea tunnistus" - tyhjään vatsaan, sinun täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sinun on sijoitettava oikealle puolellesi ja lämmitettävä sappirakon anatomisen paikan alue lämmitin puolen tunnin ajan.

Toiseksi, sinun on valittava toimivaltainen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteita, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisessa. Jokaisella potilaalla on tällaisia ​​tuotteita.

Lääkäreiden ennusteet

Yleensä Gilbertin oireyhtymä etenee melko hyvin, eikä se ole potilaan kuoleman aiheuttaja. Tietenkin tulee olemaan joitain muutoksia - esimerkiksi sappikivien tulehdusprosessin esiintymistiheys voi usein muodostua sappikivet. Tämä vaikuttaa kykyyn työskennellä negatiivisesti, mutta ei ole syy vamman rekisteröimiseen.

Jos perheellä on Gilbertin oireyhtymän kanssa syntynyt lapsi, vanhempien on suoritettava ennen seuraavan raskauden geenitutkimuksia. Samat tutkimukset ovat tarpeen, jos toinen puolisoista on tämän diagnoosin tai jos on ilmeisiä oireita.

Gilbertin oireyhtymä ja asepalvelus

Sotilaspalvelun osalta Gilbertin oireyhtymä ei ole syy kiireellisen palvelun viivästymiseen tai kieltämiseen. Ainoa varoitus - nuori mies ei saisi fyysisesti ylentää, nältää, työskennellä myrkyllisten aineiden kanssa. Mutta jos potilas aikoo rakentaa ammattiuran armeijaan, hän ei saa tehdä tätä - hän ei yksinkertaisesti läpäise lääketieteellistä toimikuntaa.

Ehkäisevät toimenpiteet

Jotenkin Gilbertin oireyhtymän kehittymistä ei voida estää - tämä tauti esiintyy geneettisten poikkeavuuksien tasolla. Voit kuitenkin ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin suhteessa pahenemisvaiheeseen ja tämän taudin ilmenemismuodon intensiteettiin. Tällaisiin toimenpiteisiin kuuluvat seuraavat asiantuntijoiden suositukset:

  • säätää ruokavaliota ja syödä enemmän kasvien ruokia;
  • välttää liiallista fyysistä rasitusta tarvittaessa - muuttaa työn tyyppiä;
  • vältä säännöllisiä infektioita virusinfektioiden kanssa - esimerkiksi voit ja sinun tulisi lieventää sitä, vahvistaa immuunijärjestelmää;
  • eliminoida injektoitavia huumeita, suojaamatonta seksuaalista kanssakäymistä - nämä tekijät voivat johtaa viruksen hepatiitti-infektioon;
  • yritä olla suorassa auringonpaisteessa.

Gilbertin oireyhtymä ei ole vaarallinen sairaus, mutta vaatii joitain rajoituksia. Potilaiden on oltava lääkärin valvonnassa, heitä on säännöllisesti tutkittava ja noudatettava kaikkia asiantuntijoiden lääketieteellisiä nimityksiä ja suosituksia.

Yana Alexandrovna Tsygankova, lääketieteellinen tarkastaja, ylempi ammattitaito korkeimman kelpuutuksen luokkaan

25.762 näyttökertaa, 2 katselua tänään