Marfanin oireyhtymä

Tervehdys, rakkaat lukijat. Tänään haluan puhua pitkäkestoisista ihmisistä, joilla on Marfan-oireyhtymä, joille pitkä kasvu ei ole vain kehon piirre, vaan oire vakavasta sairaudesta, joka vaatii jatkuvaa huomiota.

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, johon liittyy sidekudos, johon liittyy tuki- ja liikuntaelinten systeemi ja silmät. Todettiin, että patologian syy on fibrilliini FBN1 -geenin mutaatio. Tauti on polymorfista - voi tapahtua kliinisen kuvan erilaisella vakavuudella, ja sille on ominaista kaikkien uusien mutaatioiden esiintyminen geeneissä.

Marfan-oireyhtymä sai nimensä ranskalaisen pediatrian A. Marfanin nimestä, joka esitteli ensimmäistä kertaa kuvausta 5-vuotiaasta tytöstä Gabrielesta epätavallisella, jatkuvasti kehittyvässä luurangon epämuodostelmassa ja antoi patologian hänen nimensä.

Oireyhtymän esiintyvyys - 1 tapaus 10 000 ihmiselle. Marfanin oireyhtymän riski kasvaa sen jälkeen, kun isä on 35-vuotiaana ja saavuttaa 50% patologian ollessa läsnä yhdessä vanhemmista. Synnynnäinen anomalyysi periytyy autosomaalisella tavalla. Se perustuu tärkeimpään kollageenin synteesistä vastuussa olevaan geeniin.

Synnynnäisen kehityksen aikana sidekudoskuitujen muodostuminen heikentää niiden lujuuden menettämistä, minkä seurauksena kuidut eivät pysty kestämään luonnollisia kuormituksia. Siksi suurimmat epätyypilliset muutokset tapahtuvat suurten verisuonien, sydänventtiilien, silmien, kovan kitalaakson, luuston ja lihasten ligamenttien läpi.

Ilman riittävää hoitoa Marfanin oireyhtymän eliniänodote on enintään 40 vuotta. Terapian avulla voit kaksinkertaistaa tämän jakson ja enemmän.

Taudin historia

Vuonna 1876 tohtori Williams havaitsi tuntemattoman patologian oireet, mutta kliiniset havainnot tehtiin paljon myöhemmin - vuonna 1896 Ranskasta peräisin oleva pediatri A. Marfan. 5 vuoden lääkäri arvioi tytön tilan, jolla on aiemmin tuntemattomia poikkeavuuksia ja joka koostuu luustolevistyksen ja lihaskudoksen etenemisestä.

1900-luvun puoliväliin mennessä oli monia tapauksia, joissa potilailla oli oireita, jotka olivat lähellä Marfanin patologiaa ja jotka kaikki liittyivät perinnöllisten sairauksien sairauksiin. Tällaisissa tapauksissa aortan dissection, sydämen vikoja, objektiivin ectopia, johon liittyy luun muodonmuutos (rinta, selkä) ja ulkoiset poikkeamat normaalista (pitkä, ohut, pitkät raajat). Yksityiskohtainen tutkimus kromosomaalisista mutaatioista teki amerikkalainen geneettikko McCusick ja löydettiin uusi sidekudosvaihderyhmä.

Marfan-oireyhtymän oireet

Geneettisen mutaation varianttien vaihtelu aiheuttaa taudin eri muotoja. Usein he ovat tuskin havaittavissa, joskus joissakin tapauksissa joihinkin vammaisiin. Merkittävä merkki Marfanin oireyhtymästä on pitkä (jopa 200 cm), kun taas keho on suhteettoman lyhyt ja raajat ovat pitkiä ja ohutta. Sormet potilailla, joilla on pitkät arachnidit (arachnodactyly). Alfa-kudoksen ja lihasdystrofian alikehittyneisyydestä johtuen Marfanin oireyhtymästä kärsivillä on asteeninen perustus.

Muut patologian ulkoiset oireet (kussakin yksittäistapauksessa voidaan havaita yksi tai useampi niistä):

- nivelten liikkuminen;
- lonkanivelen rakenteen poikkeavuudet;
- Kyfosio, skolioosi;
- kohdunkaulan irtoaminen;
- rinnan muodonmuutos;
- litteät jalat;
- silmien syvä laskeutuminen;
- alentunut leuka, heikentynyt hampaiden kasvu;
- korkea kitalaki;
- atrofiset "venytysmerkit" iholla;
- nenäverenvuoto, nivelten usein puhkeaminen.

Elimistössä esiintyy vakavampia muutoksia Marfan-oireyhtymässä. Vaikeimmista niistä kehittyy sydän- ja verisuonien sivuilta ja voivat johtaa lapsen kuolemaan jo ensimmäisellä elämänvuodella. Niistä:

- keuhkovaltimon oksojen, aortan (laajentuminen, aneurysma, dyssection) haitat;
- sydänvikoja (useammin - venttiilien vaurioita);
- valtimon ahtauma.

Tällaiset häiriöt aiheuttavat takykardiaa, eteisvärinää, eteisvärinää tai sydämen vajaatoiminnan kehittymistä.

Silmien osassa on huomattava likinäköisyys, linssin dislocation, sarveiskalvojen epämuodostumat, irisn koon pienentyminen, kutina ja verkkokalvon verisuoniseinän patologia. Kun linssin tai verkkokalvon irtoamisen progressiivinen hajoaminen on varhaisessa iässä, potilaat voivat täysin menettää näköään.

Marfanin oireyhtymän hermostossa esiintyy kovaa materiaalin venyttämistä ja CSF: n pullistumista luunpuuteisiin lumbosakraalisessa selkärangassa (duralektaasia). Keuhkot kärsivät paljon harvemmin, koska niiden vähäiset häiriöt eivät vaikuta hengitysteihin. Joissakin tapauksissa alveolien elastisuuden väheneminen voi johtaa spontaaniin pneumokotoksiin ja hengitysvajausten kehittymiseen. Muut patologian oireet voivat olla munuaisten ectopia, virtsarakon muodonmuutos, sukupuolielimet.

Komplikaatioiden hoito ja ehkäisy

Taudille ei ole erityistä hoitoa: on mahdotonta muuttaa geenejä jo ennen lapsen syntymää. Hoito on vain oireenmukaista ja riippuu Marfan-oireyhtymän potilaan kehittymisestä kehossa. Jotkut patologian komplikaatiot voidaan onnistuneesti korjata, toiset voidaan ratkaista leikkauksella.

Potilaan tulee seurata asiantuntijaryhmä - silmälääkäri, neurologi, kardiologi, ortopedinen kirurgi. Suurin hoitosuunnitelma on tukea sydämen ja verisuonien toimintaa.

Hoitomenetelmät:
- lääkitys (adrenergiset salpaajat, rytmihäiriölääkkeet, antikoagulantit jne.);
- sydämen vajaatoiminnan leikkaus (venttiilihäiriö, laajentuminen, keuhkovaltimon leikkaus), aortta, proteesiventtiililaitteet.

Näön normalisointi suoritetaan myopian korjauksen (silmälasien, linssien), kaihien, glaukooman ja keinolinssien implantoinnin avulla.

Nivelten ja selkärangan tukahduttamana suoritetaan kirurginen hoito (protetiikka, nivelplastinen leikkaus, nikamamyrkytyksen eliminointi), kyfoosin korjaus, skolioosi vetovoiman avulla, manuaalinen hoito. Lääkkeistä käytetään lihasrelaksantteja, ryhmän B vitamiineja. Käytetään myös fysioterapiaa, fysioterapiaharjoituksia.

Tuhlaisten keuhkoissa tarvitaan usein kirurgisia toimenpiteitä (ontelon kuivatus).

Raskaus potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä, olisi suunniteltava ja kehitettävä tiukasti saman lääkehoidon erikoislääkärin valvonnassa. Toimitus - vain keisarileikkauksella. Jo ennen raskautta on toivottavaa tutkia mahdollinen aortan hajotuksen eteneminen ja mahdollisuuksien mukaan suorittaa toimenpide aluksen osan korvaamiseksi. Kuulemismenetelmällä voidaan laskea taudin läpäisevyysriski perinnöllisenä.

Kuuluisia ihmisiä, joilla on Marfanin oireyhtymä

Vaikka Marfan-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, Marfanin oireyhtymän joukossa on melkoiset julkkikset: Flo Hyman (olympiamitalisti lentopalloon), John Tavener (säveltäjä), Joey Ramon (muusikko), Leslie Hornby (malli ja laulaja) ja muut.

Maailmanlaajuisesti tunnettujen historiallisten lukujen joukossa voidaan tunnistaa Marfanin oireyhtymä:

Viulisti-muusikko Niccolò Paganini. Koska Paganini kuoli ennen oireyhtymän kuvausta, hänen sairautensa tietoja tutkitaan hoitavan lääkärin hengissä olevien kuvien ja päiväkirjan mukaan. Viulisti oli luonteenomaista sormien muodonmuutos, pitkät ja ohuet, suhteettomat raajojen kehittyminen, upotettu rintakehä, lihasheikkous.

Kirjailija Hans Christian Andersen. Hänellä oli kulmikkaat kasvot, oli hyvin ohut ja pitkäkestoinen, varhain tarttui näköongelmista.

Amerikan presidentti Abraham Lincoln. Kaikkien Marfanin oireyhtymän ulkoisten oireiden lisäksi Lincolnissa todettiin reumakivut, nivelten löysyys, mutta samaan aikaan - hyvä fyysinen kestävyys.

Kirjoittaja Korney Chukovsky. Suuri epäsuhtainen nenä, pitkät raajat eivät estä Chukovskia olemasta yksi nykyajan parhaista luojista ja filologian tohtori.

Osama Bin Laden. Maailmalla "terroristi nro 1" oli suuri kasvu ja kevyt paino ja suuret ongelmat nivelten ja selkärangan sekä pitkänomaisen kallon ja liian kapeat kasvot.

Lähteet ja viitteet:

1. Suuren kasvun syyt - artikkeli, jossa käsitellään korkean kasvun oikeuksien tärkeimpiä syitä.

2. Marfanin oireyhtymä Wikipedia - Marfan-oireyhtymästä vapaassa tietosanakirjassa.

3. Marfanin oireyhtymän omaava venäjänkielinen yhteisö - foorumi Marfanin oireyhtymästä, viestinnästä, taudin keskustelusta.

4. International Marfan Syndrome Foundation - rahasto, joka auttaa Marfan-oireyhtymää sairastavia potilaita.

5. Ryhmän VKontakte potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä.

Marfanin oireyhtymä (sairaus): mikä se on, syyt, oireet ja hoito, ennuste

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla tavalla ja sillä on luonteenomaista sidekudoksen ja sen komponenttien vaurioituminen. Marfanin tauti aiheutuu fibrilliini-1: tä koodaavan geenin mutaatiosta. Marfan-oireyhtymän ihmisillä on pitkittyneitä raajoja, hämähäkkimäisiä sormia ja heikko (alikehittynyt) ihonalaisen rasvakerroksen ja erittäin joustavat nivelet (ks. Kuva yllä). Osteo-nivelrakenteen muutosten lisäksi visuaalisen analysaattorin ja sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset ovat ominaisia. On myös mahdollista vahingoittaa hermostollisia, hengityselimiä ja muita järjestelmiä.

Ensimmäinen kerta Williams kuvaili tämän patologian, joka huomasi veljiltään ja sisareltaan esineiden linssiä, kun he olivat hyvin korkeita ja joilla oli hypermobile-nivelet. Sitten Marfan huomasi, että lääkäri oli neurologi, jolla oli samanlainen nainen 20 vuoden ajan ja sitten 20 uutta lasta.

syitä

Marfan-tauti lapsilla perii autosomaalisen hallitsevan tavan (toisin sanoen vanhemmalta lapselle). Mutaatiot ovat myös mahdollisia johtuen ympäristötekijöiden (ionisoivan säteilyn, sädehoidon, säteilyn) vaikutuksesta naisorganismiin.

Taudin syitä ja mekanismia ei ymmärretä hyvin. Erityistä huomiota kiinnitetään aineenvaihduntaprosessien häiriöihin, minkä seurauksena kollageenin ja elastisten kuitujen kerääntyy runsaasti mukopolysakkarideja. Tämä johtaa siihen tosiseikkaan, että sidekudos on ylikuormitettu, altistuu helposti mekaaniselle rasitukselle ja johtaa kliinisten oireiden kehittymiseen.

luokitus

Seuraavat Marfanin taudin muodot eroavat toisistaan:

Geenivaralta riippuen:

  • perhe (patologia välitetään vanhemmalta lapseen);
  • satunnaista (patologian aiheuttama äkillinen mutaatio genomissa).

Riippuen klinikan ilmenemismuodoista:

  • kun taudin merkit eivät käytännössä ole ilmeisiä, eikä niitä voi nähdä koko elämänsä ajan. Patologiset muutokset havaitaan yhdestä tai kahdesta järjestelmästä.
  • kun taudin oireet vaikuttavat kahteen tai useampaan elimeen ja järjestelmään (sydän, luut ja nivelet, keuhkot, iho, silmät).

Marfanin taudin oireet

Marfanin oireyhtymä ihmisillä johtaa siihen, että heidät erotetaan yhteiskunnassa niiden suhteettoman luuston rakenteesta. Vastasyntyneille taudin varhaisessa vaiheessa pitkät sormet ovat tyypillisiä, ja 7-9-vuotiaana kehittynyt kliininen kuva muodostuu lapsille.

Aikuisilla eri oireet ovat tyypillisiä vauriojärjestelmästä riippuen:

  • Hermosto: rintalastan kipu, päänsäryt, vatsaontelon ja pienen lantion sympaattisen ja parasympaattisen innervaation häviäminen (heikko suolisto, virtsarakon inkontinenssi lapsessa). Aivohalvauksen, subarachnoidisen verenvuodon ja aivojen aneurysmien puhkeamisen riski on myös suuri.
  • Sydän- ja verisuonijärjestelmä: sydämen vajaatoiminta (keuhkovaltimon kaventuminen, kaksisuuntaisten venttiilien prolapsi, laajentunut kardiomyopatia, sydämen rajojen laajeneminen (aortta ja kaikki sen jakautumiset), alakohtaiset vikoja sekä rytmihäiriöt ja rytmihäiriöt.
  • Tuki- ja liikuntaelimistö: asteniainen muoto (ohuet lapset), korkeat miehet 190 ± 10 cm, naiset 179 ± 8 cm, kehittymättömän ihonalaisen rasvakerroksen, pitkät sormet (arachnids), litteät jalat, kallo ja kasvot pitkänomainen ja kapea, poskipyörien kehittyminen, heikentynyt hampaiden kehitys ja purenta, pitkänomainen alaleuka, goottilainen ylähuuma, nivelten hypermobility (ks. yllä olevat kuvat). Iän myötä selkärangan epämuodostuma voi edistyä skolioosin kehittymisen myötä. Myös rintakehä voi muuttua, muodostuu vaikutelma - "jalkineiden rintakehä". Epämuodostunut lonkkamato johtaa usein vammautumiseen, jos epätodennäköistä hoitoa tapahtuu ajoissa.
  • Visuaalinen organismi: linssin syrjäytyminen heikon ligamentaarisen laitteen vuoksi) varhaisessa vaiheessa, sarveiskalvon leviäminen, myopian tai hyperopian kehittyminen, majoituskouristus, verkkokalvon irtoaminen.
  • Iho ja pehmytkudokset: ihon ylikuormitus ja atrofisen luonteen muodostuminen. Ne tapahtuvat äkillisesti, eivät liity ihmisten painon vaihteluihin, raskauteen ja hormoneihin. Iho on tahmea, hikoileva, marmorisella sävyllä. Ihonalaisen rasvakerroksen kehittyminen on heikkoa, joten potilailla on peräsuolen ulkonema etupäässä.
  • Hengityselimet: keuhkojen bullousemfyseema, ilmennyt yskä, hengästyneisyys, hengitysvajauksen kehitys ja spontaani pneumotorax.

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu taudin historian perusteelliseen kokoelmaan, kliinisen kuvan vakavuuteen, tarkastustietoihin sekä laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tuloksiin.

Historian ottaminen sisältää: tietyn patologian esiintymisen perheessä (vanhemmat, veljet, sisaret) tai sellaisten tekijöiden läsnäolo, jotka aiheuttavat mutaation ihmisen genomissa.

Laboratoriomenetelmiin kuuluu: DNA-genotyypin analyysi mutatoivan geenin kanssa, glykosaminoglykaanien määritys virtsassa.

Instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä ovat:

  • EKG, jota käytetään verisuonten ja sydämen patologian havaitsemiseen (CCC). Rytmin ja johtumisen tyypilliset häiriöt eteisvärinän muodossa, kammion rytmihäiriöt, vasemman kammion sydänlihaksen laajentuneen hypertrofian kehittyminen.
  • Echokardiografia palvelee myös CAS-patologian havaitsemista. Tunnista aortan ja sen rakenteiden laajeneminen, prolapsi kaksoisventtiili lisäämällä sydämen vasemman puoliskon kokoa.
  • Sydämen ultraäänitutkimus suoritetaan komplikaatioiden määrittämiseksi (dissecting aneurysm).
  • Rintaelinten röntgensäteet (luuston muutokset, sydämen syvennysten laajeneminen, keuhkojen juuret jne.)
  • Tietokonetomografia, magneettinen resonanssi-ydintutkimus mahdollistaa osteoarticularin, hermoston, patologian ja verenkierron patologian tunnistamisen aivoissa ja selkäydinnesteissä.

Näitä tutkimusmenetelmiä käytetään havaitsemaan Marfan-oireyhtymän kriteerit eri elimissä ja järjestelmissä. Heillä on tärkein rooli diagnoosin tekemisessä ja vahvistamisessa ja myöhemmin hoidon taktiikan määrittämisessä.

Marfan-oireyhtymän diagnoosiin on olemassa seuraavat kriteerit:

Marfanin oireyhtymä: valokuvat, oireet ja hoito.

Marfanin oireyhtymä tai Marfan-tauti on geneettinen sairaus. Tämä patologia periytyy autosomaalinen - hallitseva tyyppi, so. yhtä ilmeisesti sekä pojista että tytöistä. Tämän oireyhtymän perusta on sidekudoksen loukkaus.

Tapahtumatiheys on yksi henkilö 3000 - 5000 ihmistä. Yhtä sairaita, molemmat sukupuolet. Jakelu ei riipu rodusta tai maantieteellisestä sijainnista. Marfanin oireyhtymän ilmaantuminen on mahdollista 50%, jos jollakin vanhemmista on patologinen geeni.

Marfrn-oireyhtymän kliiniset oireet.

Marfanin oireyhtymän henkilöllä on tyypillinen ulkonäkö:

  • Pitkät raajat.
  • Slim rakentaa.
  • Ohut ja pitkä sormet.
  • Sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumien esiintyminen (sydämen venttiilien ja aortan seinien patologia).
  • Ohut kerros ihonalaista rasvaa.

Marfanin oireyhtymä voi ilmetä kohtuullisissa tai vaikeissa muodoissa. Erityiset kliiniset oireet voivat levitä keuhkoihin, silmiin ja aivojen vuoraukseen.

Tämän sairauden diagnoosi on yksinkertainen, koska asteeninen kehon tyyppi, pitkät ja ohut sormet, joilla on patologia näkökulmasta ja aortan juuren aneurysma, viittaavat diagnoosiin - Marfanin oireyhtymään.

Tärkein tämän taudin oire on patologiset muutokset luustolinjassa:

  • Kasvu on yleensä keskimääräistä suurempi.
  • Arachnodactyly - hämähäkki sormet.
  • Skolioosi.
  • Rinnan epämuodostuma.
  • Nivelten patologinen joustavuus.
  • Virheellinen pure.
  • Korkea taivas
  • Flatfoot.
  • Silmäterästen aiheuttama ulkonäkö iholla.
  • Joskus on nivelten, luiden ja lihasten kipu.
  • Harvoin on puhehäiriö, johtuen leuan ja taivaan koon epäjohdonmukaisuudesta.

Marfanin oireyhtymän yleinen patologinen merkki on näköhäiriö. Joskus tapahtuu hyperopiaa, mutta likinäköisyys ja astigmatismi (linssin kaarevuus) ovat ominaispiirteitä. Usein on verkkokalvon irtoaminen johtuen sidekudoksen rikkomisesta. Yhä useammin uhkaava oire on glaukooman esiintyminen nuorena.

Vakavat elämänlaadun loukkaukset esiintyvät juuri sydän- ja verisuonijärjestelmän patologisten prosessien vuoksi:

  • Vaikea hengenahdistus.
  • Väsymys.
  • Rytmihäiriö.
  • Takykardia.
  • Angina pectoris

Kun aortan aneurysma on havaittu potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä, perusteellisempi diagnoosi on tarpeen vakavuuden määrittämiseksi, koska tällainen tila suuresti pahentaa sairauden ennusteita.

Aortan aneurysma on ulkonema, aortan seinämän harvennus. Mitä suurempi ulkonema on, sitä pahempi on ennuste, koska aneurysmadeksin riski on suuri, ts. Repeämä ja massiivinen verenvuoto voi ilmetä. Aneurysma tässä tapauksessa on yleisempi aortan juuri, mutta voi esiintyä myös nousevassa osassa. Aneurysmin hoito vaatii pääsääntöisesti kirurgisen toimenpiteen.

On muistettava, että spontaanin pneumotoraksen esiintyminen on melko usein mahdollista - ilmassa tapahtuvan ilman kertyminen rinnalle, jonka seurauksena keuhko ja muut elimet puristetaan, hengitys- ja sydämen toiminta häiriintyy. Uniapnea ei myöskään ole harvinaista. Se on ominaista äkillinen lopettaminen (jopa 10 sekuntia) hengitystä, ja spontaani palauttaminen oikea rytmi hengitysliikkeet.

Ilman hoitoa potilaat elävät 40-45 vuoteen. Useimmiten he kuolevat johtuen kongestiivisesta sydämen vajaamisesta tai aortan aneurysmien kerrostumisesta.

Marfan-oireyhtymän hoito.

Hoito on pääosin oireita. Vuosittain on syytä tehdä syvä diagnoosi komplikaatioiden etenemisen estämiseksi. Kardiologien, oculists and orthopedists ovat erittäin tärkeitä. Kardiologin tehtävänä on estää aortan aneurysman ja sydämen vajaatoiminnan eteneminen. Tätä tarkoitusta varten käytetään beetasalpaajia, jotka vähentävät sykettä, ACE: n estäjiä tai sartaneja verenpaineen alentamiseksi. Aortan leikkauksen voimakas laajentaminen on välttämätöntä.

Silmien ja tuki- ja liikuntaelinten oireet ilmaistaan, mutta eivät johda kuolemaan, joten niitä on käsiteltävä suunnitellulla tavalla.

Harvinaiset Marfan-oireyhtymät: merkit, hoitomenetelmät ja perintö lapsiin

Jos sidekudoksen muodostuminen häiriintyy geneettisen poikkeavuuden sikiön kehityksen aikana, lapset syntyvät Marfanin oireyhtymän varalta. Kollageenikuitujen rakenteessa esiintyy vika, joka ilmenee luiden, nivelsiteiden, sydämen, silmien vaurioitumisella. Vaarallisin komplikaatio on aortan aneurysma. Se voi olla hengenvaarallinen, joten potilaan on jatkuvasti seurattava kardiologi ja sydänkirurgi.

Lue tämä artikkeli.

Kuuluisia ihmisiä, joilla on Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä on nimetty pediatriaan, joka on nähnyt tyttöä tämän taudin kanssa 20 vuoden ajan. On olemassa monia mielenkiintoisia faktoja ihmisistä, joilla on patologisia oireita. Ensimmäinen malli (Leslie Hornby - "Twiggy"), joka oli kaikkien liian ohutmallien prototyyppi, kärsi Marfanin oireyhtymästä. Tunnetuimpia henkilöitä, joilta on tällaisia ​​tietoja:

  • Presidentti A. Lincoln
  • viulisti N. Paganini,
  • kirjailija G. H. Andersen,
  • säveltäjä S. Rachmaninov,
  • Olympiamestari M. Phelps.

Useiden lahjakkaiden oireiden monimutkaisuuden esiintyvyys antoi mahdollisuuden ehdottaa, että se antaa poikkeuksellisia kykyjä.

Suosittelemme artikkelin lukemista aortan sydänsairaudesta. Sieltä saat tietoa taudin yleisyydestä ja sen syistä, patologian, diagnoosin ja hoidon oireista.

Ja täältä enemmän aortan aneurysmin oireista.

Taudin syyt

Tauti liittyy geneettiseen epänormaaliuteen, joka periytyy tai syntyy spontaanisti. Mutaatiot ovat osa kromosomia, joka on vastuussa fibrilliinin muodostumisesta. Tämä proteiini tekee sidekudoksesta vahvan ja elastisen. Kun se on puutteellista, rakenteet, joilla on eniten tällaisia ​​kuituja, kärsivät:

  • erityisesti aortta;
  • jänteet ja nivelsiteet, mukaan lukien silmän linssi;
  • ihonalaista kudosta.

Koska geenimuutokset voivat olla monimuotoisia (yli 100 varianttia on tutkittu), ja ne yhdistetään myös muihin kromosomi-laitteen rakenteen patologioihin, Marfan-oireyhtymä on erilainen.

Tautien luokittelu

On lieviä tapauksia ja äärimmäisen vaikea, ja sydän- ja verisuonitaudin, keuhkojen ja munuaisten toiminnan heikkeneminen on nopeaa. Välituote näiden välillä on Marfanin maltillisen oireyhtymä.

Myös tämän taudin jakautuminen kliinisiin muotoihin kehon järjestelmien vaurioitumisen mukaan:

  • poistettu - patologia yhdessä tai kahdessa järjestelmässä, joilla on heikko poikkeama normaalista;
  • vakavia - vähäisiä rikkomuksia 3 järjestelmässä tai vakavia 1;
  • vakava - edistyksellinen häiriö kolmen toiminnon toiminnassa.

Kurssin vakaata versiota pidetään sairaudeksi, jos elimissä tai rakenteissa on muutoksia, jotka eivät ole edenneet yli 1 vuoden ajan.

Poikkeamatilanteet lapsilla ja aikuisilla

Patologian ilmentymät ovat moninaiset, ja niiden ensimmäiset merkit voidaan havaita lapsen syntyessä tai kasvaa asteittain aikuisuuteen.

Näitä oireita ovat:

  • kehon pituus syntymän aikana on yli 53 cm, aikuisilla se saavuttaa 190 cm (naisilla 175-180);
  • runko on lyhyt, ja raajat ovat pitkät ohut sormet, arachnoid-muotoiset;
  • lihakset ja hypoderm ovat huonosti kehitettyjä;
  • taivas on kaareva, nenä on pitkä, purenta on rikki;
  • nivelten liiallinen liikkuvuus;
  • on kohdunkaulan selkäranka, selkärangan kaarevuus;
  • rinnassa suppilo muoto;
  • litteät jalat;
  • reisiluun pää painetaan syvälle lantioon.

Vaarallisimmat eivät ole ulkoisia vikoja, jolloin potilaille on ominaista ulkonäkö, mutta sydämen ja verisuonien rakenteen patologia. Nämä epämuodostumat määrittävät potilaiden elinajanodotteen ja ovat johtava paikka kliinisessä kuvassa. Tyypillisin niistä ovat:

  • suurien astioiden ahtauma - aortta ja keuhkovaltimo;
  • reikiä sydämen seinissä;
  • aortan vajaatoiminta, nousevan segmentin laajentaminen ja aortan aneurysma;
  • pitkänomaiset mitraaliset venttiililevyt, joissa on jänteen repeämä, jotka kiinnittävät niitä.
Aortan ahtauma Marfan-oireyhtymässä

Vaskulaaristen vaurioiden ja valvontalaitteiston rakenteen vuoksi potilaat kärsivät verenkiertohäiriöstä, he ovat alttiita bakteerikudokardiitin, rytmihäiriöiden, takykardian, eteisvärinän tai eteislepatuksen ja kammioiden muodossa. Kun yhdistetyt toiminnalliset ja anatomiset häiriöt, kuolema voi olla lapsen elämä ensimmäisenä vuonna.

Linssin kahdenvälisen hajotuksen avulla havaitaan näköhäiriöitä, ne lisääntyvät yleensä viiteen vuoteen ja niihin liittyy näkövamma. Myös Marfan-oireyhtymässä esiintyy seuraavia oftalmisia patologioita:

  • likinäköisyys,
  • laajentunut ja ohuempi sarveiskalvo verrattuna normaaliin,
  • immature iiris,
  • karsastus,
  • deformoituneet verkkokalvon alukset.

Jos aivojen kovaa materiaalia kehitetään ristin selkärangan kohdalla, esiintyy selkäydinkanavan sisällön ulkonemia, johon liittyy alaraajojen kipu ja tunnottomuus. Keuhkoissa emfyseeman, pneumothoraxin, munuaisten ja virtsarakon muodostuminen on mahdollista, ja naisilla ja kohdussa siirrytään alaspäin, usein kutina tapahtuu, nenä- ja reisiluun hernian muodostuminen.

Henkisen kehityksen kannalta potilaat eivät eroa terveistä ihmisistä, ja joissakin tapauksissa heillä on erittäin korkea älykkyys. Tämä johtuu adrenaliinin lisääntyneestä synteesi, joten nämä ihmiset ovat liian ärtyneitä, ahdistuneita ja innoissaan. Samaan aikaan liikuntaa ei hyväksytä, ja siihen liittyy voimakas lihas- ja päänsärky.

Katso videota Marfanin oireyhtymästä:

Taudin diagnosointi

Tärkeimmät kriteerit, joilla voit tehdä diagnoosin (vähintään yksi niistä):

  • laajentaminen tai dissection,
  • linssin sijoiltaan
  • rinta rintalastan ulkonemalla,
  • raajat ovat normaalia pidempiä
  • rajoitetaan kyynärpääliitosten laajenemista tai reisiluun epämuodostumia.

Jos potilas taipuu kättä puristamalla peukaloa, nyrkki kärsii nyrkistä, keskisormi on pidempi kuin 10 cm ja käden pituuden suhde cm: iin ja korkeus metreissä on yli 11%, voit helposti omaksua rannea peukalolla ja pikkusormella.

Data instrumentaaliset menetelmät:

  • EKG - rytmihäiriöt, sydänlihaksen hypertrofia.
  • EchoCG - aortan laajentuminen, venttiilien rakenteen rikkominen, akordien vaurioituminen, suurentunut vasemman kammion, modifioitu mitraaliventtiili.
  • Röntgen - nouseva osa aortasta ja sydän laajenee.
  • CT- ja MRI-skannaukset vahvistavat suurien astioiden ja sydämen venttiilien tai seinien rakenteen poikkeavuudet.
  • Aortrooppi paljastaa aurean kuoren aneurysmien ja leikkauksen merkkejä.

Näytetään silmälääkäri, jolla on silmämunan kudosten biomikroskopia, traumatologisti sairauksien ja selkärangan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi.

Geneettisten mutaatioiden vahvistaminen suoritetaan DNA-analyysin avulla. Tyypillinen merkki Marfan-oireyhtymästä on merkittävä kondroitiinisulfaatin ja hyaluronihapon erittymisen nopeus virtsassa.

Marfan-oireyhtymän hoito

Hoito riippuu oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta. Useimmin käytettyjä profylaktisen lääkehoidon kursseja beetasalpaajilla, vitamiineilla ja antioksidanteilla sydän- ja verisuonitautien muutosten estämiseksi. Sairaanhoitolaitoksen hoito on suositeltavaa - kylpyt, hieronta, elektrosleep, nivelten magneettinen hoito.

Käyttöaiheita leikkaukseen:

  • venttiilien riittämätön sulkeutuminen, merkittävä käänteinen verenkierto;
  • aortan laajeneminen yli 5 cm;
  • suuret sakkarakenteiset aortan aneurysmat tai oireet seinän dissection.

Postoperatiivisessa vaiheessa määrätään antibioottien ja antikoagulanttien kulkua endokardiitin ja tromboembolian ehkäisyyn.

Vision normalisoimiseksi hoito suoritetaan operatiivisella tai lasermenetelmällä, objektiivi poistetaan ja korvataan keinolihaksilla ja valitaan linssejä tai lasia.

Jos luustokudoksissa on merkittäviä epämuodostumia, käytetään proteesiliitoksia, rinnassa leikkausta, lannerangan tai kaulan selkärangan stabilointia.

Potilaiden ennuste

Useimmiten elinajanodotus riippuu sydämen vajaatoiminnan asteesta tai aortan aneurysmuksen repeämisen uhasta. Kirurginen hoito optimaalisella ajalla auttaa potilaita pitämään terveyden jopa 60-70-vuotiaana. Jos loukkaukset vaikuttavat useisiin kehon järjestelmiin, niin monien komplikaatioiden vuoksi 90% potilaista kuolee nuorena.

Elämän säännöt

Marfan-oireyhtymän potilaiden tulee noudattaa näitä suosituksia:

  • Alhainen liikunnan taso, kieltäminen kilpailuista, ammattiurheilu, etenkin paini, sukellus ja painonnosto.
  • Et voi nostaa yli 3 kg.
  • Vältä teollisuustoiminnan haitallisia olosuhteita, vasta-aiheista työtä, joka vaatii kuormitusta silmiin, kovaa fyysistä työtä.
  • Pysy korkeissa säteilyn tai lämpötilan olosuhteissa.

Lapsille liikuntakasvatus voidaan tehdä vain erityisryhmissä terapeuttisten harjoitusten muodossa.

Marfanin oireyhtymän perimys meidän aikanamme

Synnynnäinen Marfanin oireyhtymä välitetään autosomaalisella määräävällä tyypillä. Tämä tarkoittaa, että hänen ulkonäönsä perheessä on tällaisten lakien alainen:

  • useammin yksi vanhempi on sairas;
  • esiintymistiheys tytöillä ja pojilla on sama;
  • todennäköisyys esiintyä lapsella on 50%;
  • terveiltä vanhemmilta (sairaiden isovanhempien läsnäollessa) ei yleensä lähetetä;
  • jos me analysoimme sukupuussa, niin syndrooman lähetyksen vertikaalinen tila ilmenee kussakin sukupolvessa;
  • ei kaikilla perheenjäsenillä ole samoja merkkejä sairaudesta.

On osoitettu, että lapset, joilla on tämä kehityshäiriö, näyttävät todennäköisemmin, jos isä on yli 35-vuotias. Seuraavan sukupolven potilaiden, joilla on tällainen perintötekijä, ei välttämättä ole (ohittaa sukupolvi), mutta puolet jälkeläisistä on tämän patologian kanssa.

Siksi kaikki tulevat vanhemmat, jotka ovat tunnistaneet Marfan-oireyhtymän perheenjäsenilleen, tarvitsevat läpi lääketieteellisen geneettisen keskuksen ennen raskauden suunnittelua.

Suosittelemme artikkelin lukemista äkillisestä sepelvaltimosta. Sieltä opit syihin äkilliseen sydänpysähdykseen, riskitekijöihin, ensiapuun sekä ehkäiseviin toimenpiteisiin.

Ja tässä enemmän nodulaarisesta periarteriitistä.

Marfanin oireyhtymä liittyy geenien vikoihin, jotka varmistavat sidekudoksen voiman. Suurin vaara on sydämen ja aortan epäsäännöllinen rakenne. Kuoleman syy on useimmiten aortan seinän aneurysmin kerrostuminen.

Lisäksi luuston luiden erityisrakenne ja näkövamman heikentyminen johtavat vaikeuksiin sosiaalialalla. Diagnostiikka tyypillisissä tapauksissa perustuu ulkoisiin merkkeihin, ja sen vahvistamiseksi käytetään instrumentaalisia menetelmiä. Taudin erityistä hoitoa ja ennaltaehkäisyä ei ole.

Ensimmäisen kohdunkaulan nikaman c1 rakenteen rikkomisen ongelmaa kutsutaan Kimmerley-anomaliksi. Se on täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäisessä tapauksessa hoito koostuu lääkkeiden määräämisestä, hieronnasta ja toisessa, vain leikkaus auttaa.

Se määrittää kammion repolarisaation oireyhtymän erilaisilla menetelmillä. Hän on aikaisin, ennenaikainen. Voidaan havaita lapsilla ja vanhuksilla. Mikä on vaarallinen kammion repolarisaatio -oireyhtymä? Ovatko he ottaneet armeijaa diagnoosiin?

Sydän MARS on mahdollista tunnistaa alle kolmivuotiailla lapsilla, nuorilla ja aikuisilla. Yleensä tällaiset poikkeamat menevät melkein huomaamatta. Tutkimukseen käytetään ultrasuojaa ja muita menetelmiä sydänlihaksen rakenteen diagnosoimiseksi.

Antifosfolipidioireyhtymä ilmenee useimmiten raskaana oleville naisille. Se voi olla ensisijainen ja toissijainen, akuutti ja krooninen. Autoimmuunisairaus edellyttää yksityiskohtaista tutkimusta, diagnoosia, mukaan lukien verikokeita, markkereita. Elinikäinen hoito.

Blanda-White-Garlandin oireyhtymää, kuten Blanda-White-Garland -oireyhtymää, pidetään yhtenä vakavimmista uhista lapsen terveydelle. Syyt johtuvat erityisesti sikiön kehityksestä. Hoito on varsin monimutkainen, jotkut lapset eivät elää nähdä vuotta. Aikuisilla elämä on myös hyvin vähäistä.

Reisivaltimoiden ajelehtiminen johtuu monista tekijöistä. Oireet voivat mennä huomaamatta, on väärä aneurysma. Jos on aukko, kiireellinen sairaalahoito ja leikkaus ovat tarpeen.

Valitettavasti tilastot ovat pettymys: äkillinen sepelvaltimotauti vaikuttaa 30 ihmiseen miljoonasta päivässä. On äärimmäisen tärkeää tietää sepelvaltimoiden vajaatoiminnan kehittymisen syyt. Jos hän tarttuu potilaaseen, hätätilanne tulee voimaan vasta ensimmäisellä tunnilla.

Jos on mitraalinen sydänsairaus (stenoosi), niin se voi olla monenlaisia ​​- reumaattisia, yhdistettyjä, hankittuja, yhdistettyjä. Kussakin tapauksessa sydämen mitraalinen venttiilivajaus on hoidettavissa, usein kirurgisesti.

Valvulaarinen fibroosi kehittyy tartuntatautien, reumatismin jälkeen. Voi vaikuttaa aortan, mitraaliventtiilin. Diagnoosi alkaa verikokeella, virtsalla, EKG: llä. Hoitoa ei aina vaadita.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymä on sidekudoksen systeeminen alipainekehitys alkion ja postnataaristen ajanjaksojen aikana, johtuen kollageenin rakenteellisista vioista ja siihen liittyy tuki- ja liikuntaelimistön, silmien, sydän- ja verisuonijärjestelmän ensisijainen vaurio. Marfan-oireyhtymä on yksi yleisimmistä perinnöllisistä syndroomaalisista kollagenopatiasta. Marfan-oireyhtymän esiintymistiheys väestössä on vähäistä: eri tekijöiden mukaan 1 tapaus on 10 000-20 000 ihmistä ilman rodullista tai seksuaalista determinismia.

Marfanin oireyhtymän syyt

Marfanin oireyhtymä viittaa synnynnäisiin anomalioihin, jotka on periytynyt autosomaalisella dominanttityypillä, jossa on voimakas pleiotropismi, vaihteleva ekspressiivisyys ja korkea penetraatio. Marfan-oireyhtymän perustana ovat FBN1-geenin mutaatiot, jotka ovat vastuussa fibrilliinin synteesistä, joka on solunulkoisen matriisin tärkein rakenteellinen proteiini, joka antaa sidekudoksen kimmoisuuden ja supistumiskyvyn. Marfanin oireyhtymän anomalyysi ja puutos aiheuttavat kuitumaisten rakenteiden muodostumisen hajoamisen, sidekudoksen lujuuden ja elastisuuden häviämisen, kyvyn kestää fysiologisia kuormituksia. Histologiset muutokset ovat alttiimpia elastisen tyyppisten alusten seinämille ja ligamentaalisille laitteille (ennen kaikkea silmän aortan ja zinnia-ligamentin, joka sisältää suurimman määrän fibrilliinia).

Laaja fenotyyppinen spektri Marfanin oireyhtymä (lievästä vaikea erottaa normaalista raskas, nopeasti etenevä) johtuen monimuotoisuuden geenin mutaatioista fbn1 (yli 1000), ja mutaatioiden läsnäolon muiden geenien (esimerkiksi geenin, joka transformoivan kasvutekijä - TGFBR-2 ). Geneettinen tutkimus 75%: lla Marfan-oireyhtymän tapauksista paljasti perhetyyppistä perintöä, loput - ensisijainen mutaatio. Marfanin oireyhtymän riski lisääntyy kasvaen isän ikällä (erityisesti 35 vuoden jälkeen).

Marfanin oireyhtymän luokitus

Riippuen vaikutusten kohteena olevien järjestelmien lukumäärästä on erilainen Marfan-oireyhtymän muodot:

  • poistetaan - lievissä muutoksissa 1-2 järjestelmässä
  • lausutaan - lievillä muutoksilla 3 järjestelmässä; merkittäviä muutoksia ainakin ensimmäisessä järjestelmässä; huomattavia muutoksia 2-3 järjestelmässä ja paljon muuta.

Marfan-oireyhtymän muutosten vakavuus voi olla lievä, kohtalainen ja vaikea. Kurssin luonteesta erottuvat progressiivinen ja vakaa Marfanin oireyhtymä.

Marfan-oireyhtymän oireet

Marfanin oireyhtymälle on ominaista luurungon, silmien, kardiovaskulaaristen ja hermojärjestelmien yhdistetty vaurio; erilaisia ​​ilmenemismuotoja, jotka vaihtelevat taudin ensimmäisten merkkien ajoitusta; krooninen progressiivinen kurssi.

Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä suuri kasvu, suhteellisen lyhyt runko, jolla on suhteettoman pitkät ohuet raajat (dolichenostomia) ja pitkänomaiset hämähäkki-sormet (arachnodactylia); astenan fysiikka, jolla on alikehittynyt ihonalaiskudos ja lihashypotensio; pitkä ja kapea kasvojen luusto (dolichocephaly); korkean kaarimaisen kitalin ja heikentyneen okkluusiolin esiintyminen (prognathia). Keskimääräinen ruumiin pituus syntyessään pojilla, joilla on Marfan-oireyhtymä, on 53 cm, lopullinen korkeus on 191 cm; tytöillä, vastaavasti 52,5 cm ja 175 cm.

Marfanin oireyhtymässä havaitaan nivelten toimintahäiriö (hypermobility); rinnassa epämuodostuma (keeled tai suppilon muoto), selkärangan epämuodostuma (skolioosi, kyphosis, kyphoscoliosis, subluksaaatio ja sijoiltaan kaularangan, spondylolisteesi), ja tasainen ulkonema ja lonkkamaljakon.

Sydän- ja verisuonisairaudet, hallitseva kliininen kuva Marfanin oireyhtymä ja usein, ratkaisee, ilmenee rakenteellisia vikoja, kuten joustava verisuonten seinämien, erityisesti aortan ja suuret oksat keuhkovaltimon epämuodostumia ja valvulaaristen laitteisto sydämen seinät. Aortan muutokset Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla ovat luonteenomaisia ​​nousevan osan ja venttiilirenkaan (laajentuminen, annuloauraalinen ektasia) ja aneurysmien asteittainen laajentaminen; mitraalinen venttiilivauriot - myksomatoottinen kouristusten degeneraatio, patologinen pidennys ja kouristusten murtuminen, venttiilirenkaan kalkkeutuminen. Marfan-oireyhtymään liittyvä sikiö voi muodostaa synnynnäisiä sydänvaivoja - aortan koagulaatiota, keuhkovaltimon ahtauma, DMPP ja VSD. Sydän- ja verisuonien orgaaniset ja toiminnalliset muutokset Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla ovat usein rytmihäiriöitä (supraventrikulaarinen ja kammiotakykardia, eteisvärinä) ja infektoivan endokardiitin kehittyminen.

Marfan-oireyhtymän epäsuotuisimmasta vastasyntyneestä ilmenee klassinen versio jo syntymähetkellä, joka johtaa etenevään sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan lapsen elämän ensimmäisenä vuonna.

Useimmissa tapauksissa, Marfanin oireyhtymä on tunnusomaista patologiaa elimen visio, kuten likinäköisyyttä, sijoiltaan / subluksaaatio (ectopia) linssi, tasoittamalla sarveiskalvon ja kasvattaa hypoplasia iiriksen ja sädelihas, karsastus, muutos kaliiperi verkkokalvon verisuonet. Marfanin oireyhtymän objektiivin ulkonäkö on luonteeltaan kahdenvälistä, kehittyy usein ennen 4 vuoden ikäisyyttä ja kehittyy tasaisesti ja heikentää visuaalista toimintaa.

Marfanin oireyhtymä havaittu vaurioita muiden elinjärjestelmien: hermostunut (.. ektasia dura sis ristiselkäniveltulehdus meningocele), bronkopulmonaarisen (spontaani ilmarinta, keuhkolaajentuma, hengityksen vajaatoiminta), ihon ja pehmytkudoksen (atrofinen striae), toistuva nivusin ja reisiluun herniat, nivelten sijoittelu ja repeytyminen sekä munuaisten ektopia, virtsarakon ja kohdun prolapsi, suonikohjuja jne.

Marfanin oireyhtymään vaikuttava korkea adrenaliinirunko voi edistää jatkuvaa hermostuneisuutta, hyperaktiivisuutta ja joskus poikkeuksellisten kykyjen ja henkisen kyvyn kehittymistä.

Marfan-oireyhtymän diagnosointi

Marfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu sukututkimukseen, potilaalla on tyypillisiä diagnostisia oireita, jotka perustuvat fyysisen tutkimuksen, EKG: n ja EchoCG: n, silmä- ja röntgentutkimuksen, molekyyligeneettisten analyysien ja laboratoriotutkimusten perusteella.

Merkittäviä muutoksia eri järjestelmissä ja elimissä otetaan Marfan-oireyhtymän diagnostisiin kriteereihin; Suurin (suuri) näistä ovat: aortan nouseva osa, linssin ectopia ja dura materin suu dilatation / dissection; keeled / suppilorintainen epämuodostuma, joka vaatii kirurgista hoitoa; kehon ylemmän segmentin pituuden suhde alempiin arvoihin 1,05; skolioosi (> 20˚) tai spondylolistesi; pidennyksen rajoittaminen kyynärliitoksessa (

Käytetään myös fenotyyppisia diagnostisia testejä, jotka määrittävät harjan / kasvun suhde (Marfan-oireyhtymän kanssa> 11%); keskisormen pituus (> 10 cm); Vargan physique index - (ruumiinpaino, g / (korkeus, cm) x2 - ikä, vuotta / 100

Marfanin oireyhtymän EKG: n avulla voit määrittää sydämen rytmihäiriön, jossa on merkitty sydänlihaksen hypertrofia; EchoCG - venttiilin regurgitaation havaitseminen, vasemman kammion koon kasvu, mitraaliventtiilien prolapsi, kohinan repeämät, aortan laajentuminen. Rinnan röntgenkuvassa näkyy aortan juuren ja kaaren laajeneminen, sydämen koko kasvaessa; sydän- ja verisuonitaudin CT- ja MRI-tutkimuksissa - laajentumisen ja aortan aneurysmin tunnistamiseksi.

Aortografia on osoitettu epäillyn aneurysman ja aortan dissectionin suhteen. Linssiektoopian läsnäolo määräytyy biomikroskopian ja oftalmologian avulla; asetabulaarinen ulkonema muodostetaan lonkkaliitosten röntgenmenetelmällä; dura materin ectasia - selkärangan MRI.

Marfan-oireyhtymässä määritetään sidekudoksen aineenvaihduntatuotteiden munuaisten erittymisen lisääntyminen (2 kertaa tai enemmän): glukoosiaminoglykaanit ja niiden fraktiot. Suoran automaattisen DNA-sekventoinnin menetelmä mahdollistaa FBN1-geenin mutaatioiden geneettisen tunnistamisen.

Vaadittu ero diagnoosi sairauksien, ulkoisesti muistuttavat Marfanin oireyhtymä: homokystinuria, synnynnäinen contracture arachnodactyly (oireyhtymä Beals), perinnöllinen artrooftalmopatiey (oireyhtymä Stickler), MASS-oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg perheen ectopia linssi, jne..

Marfan-oireyhtymän hoito

Käsittely ja edelleen seurannan potilaiden Marfan oireyhtymä pitäisi olla ryhmä asiantuntijoita: silmälasireseptinä kardiologi, sydämen kirurgi, ortopedi, geneetikko ja sisätautien.

Marfan-oireyhtymän hoitoon pyritään ehkäisemään taudin eteneminen ja komplikaatioiden kehittyminen, pääasiassa sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Aortan läpimitta enintään 4 cm, β-salpaajat, kalsiumantagonistit tai ACE-estäjät on määrätty. Kirurginen hoito suoritetaan, jos sydämen venttiilien vajaatoiminta, mitraalinen venttiilien prolapsi, merkittävä nousu (> 5 cm) nousevasta osasta ja aortan dissection. Aortan uudelleenrakentamisella Marfan-oireyhtymillä on suuri prosenttiosuus postoperatiivisesta 5 ja 10 vuoden eloonjäämisestä. Tarvittaessa suorita mitraaliventtiilin vaihto. Marfan-oireyhtymän raskaana olevilla naisilla ja vakavalla sydän- ja verisuonipatologialla varhaista operatiivista hoitoa suoritetaan keisarileikkauksella. Infektiivisen endokardiitin ja tromboosin estämiseksi leikkauksen jälkeen annetaan antibiootteja ja antikoagulantteja.

Marfan-oireyhtymässä näön korjaus suoritetaan käyttäen silmälasien ja piilolinssien valintaa, tarpeen mukaan lasersäteen tai kirurgisen hoidon kaihia, glaukoomaa, siirretyn objektiivin poistamista keinotekoisella implantaatiolla. Merkittäviä luuston häiriöitä voidaan tarvita selkärangan, rintakehän ja lonkan nivelplastastin kirurgiseen stabilointiin. Käytetään myös patogeenistä kollageenia normalisoivaa hoitoa, metabolista ja vitamiinihoitoa.

Marfan-oireyhtymän ennakointi ja ehkäisy

Marfan-oireyhtymän potilaiden eliniän ennuste määräytyy ensinnäkin kardiovaskulaaristen muutosten, myös luuston ja silmäsairauksien, mukaan. On olemassa suuri riski monimutkaisesta reitistä, elinajanodotteen pienentämisestä (90-95% ei elää 40-50 vuoteen) ja äkillinen kuolema. Ajankohtainen sydänleikkaus Marfan-oireyhtymällä voi merkittävästi nostaa kestoa (jopa 60-70 vuotta) ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden on oltava jatkuvasti lääketieteellisessä valvonnassa ja heitä on säännöllisesti tutkittava. Marfanin oireyhtymässä esiintyy alhainen tai keskitasoinen liikuntakyky, lukuun ottamatta kosketusurheilua, urheilukilpailuja, isometrisiä kuormia ja sukellusta. Marfan-oireyhtymän raskauden ikäisille naisille on tehtävä lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta.

Marfan-oireyhtymän oireet, oireet ja diagnoosi

Marfanin oireyhtymä on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sidekudosvaivoista. Sidekudos tukee monia kehon osia. Koska "liimaa" solujen välillä, joka pitää elimet ja kudokset yhdessä. Se on tärkeä rooli kehon kasvaessa ja kehittymisessä. Koska sidekudos löytyy koko kehon, Marfanin tauti voi vaikuttaa kaikkiin kehon osiin.

syitä

Tämä on autosomaalinen hallitseva tila, geneettinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapselle geenien kautta.

FBN1-geenin mutaatioita aiheuttavat. FBN1-mutaatiot liittyvät laajoihin fyysisiin toimintoihin, eristetyistä ominaisuuksista vaikeisiin ja nopeasti kehittyviin muotoihin vastasyntyneissä.

Häiriön piirteitä esiintyy useimmiten sydämessä, verisuonissa, luissa, nivelissä ja silmissä. Joitakin ominaisuuksia - esimerkiksi aortan dilataatio (veren pääasiallinen verisuonten laajentaminen, joka kuljettaa verta sydämestä muualle kehoon) - voi olla hengenvaarallinen. Myös keuhkot, iho, hermosto voivat vaikuttaa. Patologia ei vaikuta tiedusteluun.

Esiintyvyys, esiintymistiheys on 1 000 000 ihmistä, mukaan lukien miesten ja naisten kaikki rodut ja etniset ryhmät. Noin 3: stä 4: stä periytyvät, eli he saavat geneettisen mutaation vanhemmalta, jolla on se. Sellaista perintöä, jossa sairas on ensin perheessä, kutsutaan spontaani mutaatio. 50 prosentin todennäköisyydellä olla vauva, jolla on geneettinen mutaatio vanhoista vanhemmista.

Marfanin oireyhtymät ovat syntyneet sen kanssa, mutta häiriön ominaisuudet eivät aina ole välittömästi läsnä. Joillakin ihmisillä on monia ominaisuuksia syntymähetkellä, mukaan lukien vakavat sairaudet, kuten aortan laajentuminen. Muilla on vähemmän oireita, esimerkiksi nuorilla ei ole merkkejä ennenkuin heistä tulee aikuisia. Jotkut ominaisuudet, erityisesti ne, jotka vaikuttavat sydän- ja verisuoniin, luihin tai niveliin, huononevat ajan myötä.

Tämän vuoksi on erittäin tärkeää saada tarkkaa varhaista diagnoosia ja hoitoa. Ilman tätä henkilöä uhkaavat mahdollisesti hengenvaaralliset komplikaatiot. Mitä aikaisemmin hoito alkoi, sitä paremmat tulokset ovat.

Lähes puolet Marfan-oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei tiedä tätä.

Oireet ja merkit

Henkilö on syntynyt Marfanin oireyhtymän ja siihen liittyvien häiriöiden kanssa, mutta hänellä ei ole merkkejä. Niitä esiintyy kuitenkin milloin tahansa. Joillakin on monia piirteitä syntymässä tai lapsuudessa. Muut ihmiset kehittävät oireita nuorina tai jopa aikuisina. Jotkut toiminnot ovat progressiivisia, eli ne heikkenevät, kun ne kypsyvät.

Kaikki tämä tekee erittäin tärkeäksi jatkuvan seurannan, erityisesti elämän hengenvaarallisissa olosuhteissa. Tarkka ja varhaisessa diagnoosissa varmistetaan asianmukainen hoito. Jotkut hoidot estävät oireiden pahenemisen ja lopulta hengen pelastamisen.

Kliinisten ilmiöiden vaihtelevuus vaihtelee suuresti. Marfanin oireet:

Luut ja nivelet (luusto)

Luiden ja irtonaisten nivelten ylikuormitus (yhteishäiriö).

  • Korkea ja ohut runko
  • Luiden, jalkojen, sormien ja jalkojen luut ovat pitempiä ja ohuempia kuin tavallisesti (dolichostenomelia).
  • Hämähäkki sormet
  • Pitkät, kapeat kasvot.
  • Köyhät hampaat, koska korkea kaareva taivas.
  • Rintakehän kasvu kasvaa rintakehän (rintalasten) taivuttamiseksi sisäänpäin (pectus excavatum tai suppilon rinta) tai työntää ulos (pectus carinatum tai kyyhkysuoja).
  • Selkärangan kaarevuus (skolioosi tai kyfosio), joka sattuu olemaan lievä tai vakava ja vähitellen heikentynyt iän myötä. Scoliosis vähentää runkoa ja myös vaikuttaa liian pitkään aseisiin ja jalkoihin.
  • Flatfoot.
  • Pussin turvotus selkärangan ympärillä (duraalin ektasia, joka on CT: llä tai MRI-tutkimuksella takana)

Sydän ja verisuonet

Kardiovaskulaarinen patologia on eniten hengenvaarallinen:

  • suurentunut aortta (aneurysma), niveltelot Valsalva. Aortta on tärkein verisuone, joka kuljettaa verta sydämestä muuhun kehoon.
  • tricuspid prolapsi
  • mitraalisen venttiilin prolapsi, "Floppy" MVP,
  • proksimaalisen keuhkoverenkierron laajeneminen
  • korkea rytmistumisriski, aortan hajotus (dissection).

Sydänventtiilit, jotka virtaavat, aiheuttaen "sydänkuoppia". Suuret vuodot aiheuttavat:

  • Hämmentynyt hengitys.
  • Väsymys.
  • Erittäin nopea tai epäsäännöllinen syke.

Silmät (silmäjärjestelmä)

  • Myopia (laajentuneesta verkkokalvon käyrästä johtuen sidekudoksen muutoksista silmän maapallolla).
  • Glaukooma (korkea paine silmän sisällä) nuorella iällä.
  • Varhainen kaihi (silmälamppu muuttuu sameaksi).
  • Noin 60 prosentilla ihmisistä on linssin siirtyminen oppilaan keskeltä (ectopia lentis).
  • Verkkokalvon irtoaminen.
  • Stretch markot iholla, jotka eivät liity painonnousuun tai laihduttamiseen.
  • Hernia (osa elimestä, joka työnnetään ulos tilastaan).

Hermosto

Kun Marfa-oireyhtymän henkilö saa vanhemman, aivojen ja selkäydinten ympärillä oleva kudos voi heikentyä, venyttää. Tämä vaikuttaa alemman selkärangan luihin. Näihin ongelmiin kuuluvat:

  • Kipu vatsassa.
  • Kivut, epämuodostuneet tai heikot jalat.

Keuhkoihin. Yleensä keuhkoihin ei ole ongelmia. Jos on oireita, se on:

  • Kovat ilmakupit keuhkoissa.
  • Keuhkojen äkillinen romahdus, laskeutunut keuhko, jos ilmatyynyt tulevat venyviksi tai turvotuksi.
  • Apnea, kuorsaus, tai hengittäminen lyhyille uniajoneuvoille.
  • keuhkolaajentuma
  • astma

Lisäksi klinikalla paljastuu usein vähemmän erityisiä merkkejä, jotka löytyvät radiologisten kuvien avulla - asetaabulaarinen ulkonäkö ja duraalin ektasia.

Joissakin tapauksissa voidaan todeta toistuvan pneumotoraxin historia. Kliiniset ominaisuudet koodittiin Gandin ns. Diagnostiseen nosologiaan, marfaanin kolmikkoon, koska tilan kliininen vaihtelu vaikeuttaa diagnoosin tekemistä.

Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa kehon moniin osiin, jokainen kärsii toisistaan. Tätä kutsutaan muuttuvaksi ilmentyksi. Ominaisuudet vaihtelevat jopa samassa perheessä olevien ihmisten kanssa, joilla on tila.

diagnostiikka

Marfan-oireyhtymän diagnostiset kriteerit ovat kliininen diagnoosi, joka perustuu sukututkimukseen ja oireettomiin kliinisiin tuloksiin silmän, luuston ja sydän- ja verisuonijärjestelmissä.

Diagnostiikkatoimintoja on neljä:

  1. Aortan dilaatio tai dissection nivelteloissa Valsavy.
  2. Ectopia lentis (syrjäytetty silmänlinssi).
  3. Lumbosakraalin duraalin ektasia määritetään käyttämällä laskennallista tomumista tai magneettikuvausta (MRI).
  4. Neljä kahdeksasta tyypillisestä luuston epämuodosta.

Perheenjäsenen diagnoosin tärkeimmät ominaisuudet ovat vanhemman, lapsen tai sisaruksen läsnäolo, joka täyttää täysin peruskriteerit, ja sen aiheuttama FBN-1-mutaatio.

Marfan-oireyhtymän diagnoosi edellyttää ainakin kahden järjestelmän keskeistä kriteeriä ja kolmannen osapuolen osallistumista.

Se on lähes aina seurausta fbn1-geenin mutaatiosta kromosomissa 15. Geenitekniikka fibrilliini 1 -geenin karyotyypin tutkimiseksi identifioi 70-93 prosenttia mutaatioista, jotka ovat saatavilla kliinisissä laboratorioissa. Kuitenkin potilaat, jotka ovat negatiivisia geenimutaatiotestissä, tulisi harkita muiden sellaisten olosuhteiden arvioimiseksi, joilla on samankaltaiset piirteet.

Differentiaalinen diagnoosi

On useita häiriöitä, joilla on marfa-tyyppinen fenotyyppi, joista osa on helposti erotettavissa muista kliinisistä oireista tai biokemiallisista testeistä. Luyan-Frinsin oireyhtymä on epätavallinen henkisen haittatapauksen häiriö, joka liittyy X-sidottuun marfanoidiin, ja kraniosynostosi esiintyy myös Shprintsen-Goldbergin autosomaalisessa dominantissa oireyhtymässä.

Joissakin tapauksissa Shprintzen-Goldbergillä on mutaatioita fibrilliinilla 1, joten sitä pidetään Marfanin oireyhtymän epätavallisena versiona. Homokystinuriaa (autosomaalista recessivea) on ominaista homosyteiinin erittyminen virtsassa.

Synnynnäisessä sopimuksessa arachnodactyly tai Beals-oireyhtymässä (autosomaalinen dominantti liittyy mutaatio fibrilliini 2), nivelet ja korvan poikkeavuudet ovat ilmeisiä lisäksi marfanoid ulkonäkö. Muissa tapauksissa ero Marfanin oireyhtymästä on monimutkaisempi.

Tunnetuin on AMIS-oireyhtymä, jota kutsutaan muotoa muodostavaksi Marfan-oireyhtymään. Nykyiset ihon ja luuston ominaisuudet, mutta vähemmän voimakas. Häiriö liittyy fibrilliini-1-mutaatioon, mutta aortan dilataatio on lievä, aneurysmun repeämisen riski tuntuu alhaiselta.

Murtumalääketieteen prolapsin tilasta, jossa oli rintakehän epämuodostumia (usein pektus excavatum), mutta ilman muita Marfanin merkkejä, eräässä tapauksessa havaittiin fibrilliini 1-mutaatio. Tämän häiriön molekulaariset tutkimukset eivät olleet laajalti toteutettuja, ja on epäselvää, eroako se todella MASS- oireyhtymä.

Autosomaalinen dominantti ectopia lentis esiintyy marfan kaltaisilla luuston löydöksillä, fibrilliini 1 mutaatiolla, mutta ilman sydämen osallistumista. On myös perinnöllisiä aortan aneurysmoja ilman muita merkkejä Marfanista, jotka liittyivät vielä tunnistamattomiin geeneihin kromosomeilla 5 ja 11.

Muut perinnölliset sidekudos- häiriöt, kuten Ehlers-Danlos-oireyhtymä ja Stickler-oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa sekaannusta päällekkäisten toimintojensa vuoksi. Eho-Danlos-oireyhtymässä ilmenee ihon heikkous ja vaaleiden mustelmien värjäytyminen, kun taas verkkokalvon irtoamattomuus, mutta ei entopia lentis, on Stickler-oireyhtymän ominaisuus.

Onko testi tätä varten?

Marfan-oireyhtymälle ei ole yksittäistä testiä. Lääkäri voi käyttää erilaisia ​​työkaluja selvittääkseen, onko kyseessä sairaus:

  • Tapaustutkimus (oliko oireita).
  • Perhehistoria (perheenjäsenet, joilla on Marfan-oireyhtymä tai joilla on sydänvaivoja nuorena).
  • Koko fyysinen koe, mukaan lukien käsien, jalkojen luiden pituus

Lisäksi tunnistetaan toiminnot, joita ei havaittu fyysisessä tutkimuksessa:

Echocardiogram - tarkista sydän, sen venttiilit ja aortta (verta, joka kuljettaa verta sydämestä muualle kehoon).

EKG - tarkistaa sykkeen.

Silmäkokemus, on tärkeää, että lääkäri täydentää oppilaita kokonaan.

Muita testejä, kuten laskennallinen tomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) alaselkästä. Nämä testit auttavat lääkäriä selvittämään, onko Sinulla sellainen ongelma, joka on hyvin yleistä Marfan-oireyhtymän ihmisillä, jota kutsutaan duraleksaktiaksi (turvotus pussin ympärillä selkärankaan).

Luurangojärjestelmässä arachnodactyly voidaan arvioida (kuva 2) käyttämällä Steinberg peukalo -merkkiä (käsivarsiston kyynärpää) ja Walker-Murdoch -rintamerkkiä (peukalo ja viides sormi ovat päällekkäin ranteen ympärillä). Aikuisen ylä- ja alemman segmentin suhde on alle 0,86 tai pituuden ja korkeuden välinen suhde yli 1,05 ovat objektiivisia indikaattoreita marfanoidikappaleen koosta.

Alempi segmentti mitataan etäisyydeksi pubis symphysisstä lattialle ja ylempi segmentti lasketaan vähentämällä tämä etäisyys korkeudelta. Yksi Gentin nosologian kahdeksasta peruselementistä (neljä on oltava läsnä luuston kannalta tärkeimpänä kriteerinä) on ulkonema, jonka lantion röntgentutkimus havaitsee.

Välttämättömän säteilyaltistuksen välttämiseksi tutkimukset on suoritettava vasta, kun Gentin nosologiassa voidaan tehdä positiivinen diagnoosi. Duraalin ektaasiassa samanlaisissa olosuhteissa on harkittava luposakkeraalista skannausta magneettisella resonanssikuvauksella (MRI).

Silmäjärjestelmässä katsotaan vain linssien sijoiltaan tärkein kriteeri, muut harvinaiset tulokset, kuten likinäköisyys, joita pidetään silmäinsinöörinä.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän tärkeimmät kriteerit ovat aortan laajentaminen tai dissection. Aortan halkaisija on mitattava transtoraalisella sydänlihaksella Valsalvan sinusissä (kuvio 3) ja viitataan normaaliarvoihin iän ja kehon pinta-alan (BSA) mukaan.

Aortan dissectionin riski kasvaa, kun aorttikiven halkaisija kasvaa. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää muita kuvantamistekniikoita, kuten transesofageaalisen ekokardiografian, MRI: n tai laskennallisen tomografian skannauksen (kuvio 4).

Monien Marfanin piirteitä, kuten ekokardiografisia merkkejä, ectopia lentis, skolioosi, ylemmän ja alemman segmentin suhde ja eturauhasen ulkoneminen, riippuvat iästä.

Nuorille, joilla on Marfanin oireyhtymän perhe-elämä, jotka eivät näytä diagnostisia kriteerejä myös lapsille, joilla ei ole sukututkimusta, ilman tärkeimpiä oireita yhdelle järjestelmälle, toistuvat arvioinnit tehdään enintään 18 vuoteen. Tämä on tehty, jotta vältytään puuttuvasta kehittymisdiagnoosista leimatta lapsia ja nuoria.

Geneettinen testi

Joissakin tapauksissa geneettinen testaus tarjoaa hyödyllistä tietoa.

Ihmisille, joilla on sukututkimus oireyhtymästä, geneettinen testaus vahvistaa diagnoosin tai jättää sen pois.

Potilaan arviointi mahdollisella Marfan-oireyhtymällä

  • Diagnoosin olisi perustuttava Ghentin diagnostiseen nosologiaan.
  • Ensimmäiseen arviointiin olisi sisällytettävä henkilökohtainen historia, yksityiskohtainen sukututkimus ja kliininen tutkimus, mukaan lukien silmälääketieteellinen tutkimus ja transtoraalinen ekokardiogrammi
  • Valsalvan sinusin aortan halkaisija (kuva 3) tulisi liittyä normaaliarvoihin iän ja kehon pinta-alan mukaan.
  • Skolioosin ja setabulaarisen ulkoneman kehitys riippuu iästä, joka tavallisesti esiintyy nopean kasvukauden aikana. Ikäsuhteesta riippuen näiden merkkien kohdalla näytetään röntgenkuvaus.
  • Lantion MRI-skannaus havaitun duraalin ektasasian havaitsemiseksi
  • Nuoremmat potilaat, joilla epäillään olevan Marfan-oireyhtymää, jotka eivät täytä Gentin diagnostisia kriteerejä, olisi toistuvasti arvioitava esiopetuksen ikä ennen murrosikkua ja 18 vuoden iässä, jos he kuuluvat johonkin seuraavista ryhmistä.

Lisäarviointeja voidaan kliinisesti osoittaa murrosiän aikana:

  1. Lapset tai nuoret, joilla on positiivinen perhettä, jos DNA-testaus on mahdotonta
  2. Lapset tai teini-ikäiset, joilla ei ole sukututkimusta, jotka eivät täytä diagnostisia kriteerejä vain yhdellä järjestelmällä.

Ylläolevasta keskustelusta nähdään, että mahdollinen Marfan-oireyhtymän potilaiden alkuperäinen arviointi edellyttää monitieteistä lähestymistapaa, mukaan lukien kliininen genetiikka, kardiologia, silmätaudit ja radiologia.

hoito

Marfanin oireyhtymää ei ole hoidettu. Marfan-oireyhtymään joutuneet henkilöt saavat monitieteellisen lääketieteellisen ryhmän, johon kuuluvat geneettinen, kardiologinen, silmälääkäri, ortopedisti ja kardiotoraaninen kirurgi.

Silmäongelmia hoidetaan tavallisesti silmälaseilla. Kun linssin häiriö häiritsee näkemystä tai aiheuttaa glaukooman, keinotekoinen linssi voidaan suorittaa ja implantoida.

Luuston ongelmat, kuten scoliosis ja pectus excavatum, voivat vaatia leikkausta. Niille ihmisille, joilla on pes planus (litteät jalat), kaaret ja ortopedia tuetaan, jalkainen väsymys ja lihaskrampit voidaan vähentää.

Lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, käytetään vähentämään stressiä diagnoosin aikana tai aortan progressiivisen dilataation aikana. Aortan korjaus suoritetaan, kun halkaisija on yli 5 cm aikuisilla ja vanhemmilla lapsilla, kun halkaisija kasvaa 1,0 cm vuodessa tai progressiivisella aortan regurgitaatiolla.

Sydän- ja verisuonitautien seuranta sisältää vuotuiset sydänlihakset aortan olosuhteiden seurantaan. Tällä hetkellä lääkkeiden beetasalpaajien käyttö viivästyy, mutta ei estä tarvetta suorittaa toimenpiteitä.

Viimeaikainen työ angiotensiini II -reseptorin salpaajilla, toinen verenpaine-lääke, kuten beetasalpaajat, on osoittanut ylimääräisen lupauksen suojata aortta laajentumiselta. Kliiniset tutkimukset alkavat pian nähdä, onko lääke voi estää leikkauksen paremmin kuin beetasalpaajat.

Sydän- ja verisuonitaudit Marfan-oireyhtymälle

  • β-salpaajahoitoa on harkittava kaikissa Marfan-potilailla, joilla on aortan laajentuminen milloin tahansa ikäisenä, mutta profylaktinen hoito voi olla tehokkaampi potilailla, joilla on 5 cm: n aortan halkaisija, aortan laajentuminen Valsalvan sinusrajan ylitse, nopea dilataatioaste (> 5% vuodessa tai 2 mm / vuosi aikuisilla) ja perimätieteellinen historia hänen dissection
  • Kaikille ikäisille Marfan-potilaille olisi tarjottava vuosittainen arviointi, jossa on kliininen historia, tutkimus ja transtoraakkikardiografia.

Lapsille suositellaan sarjamuotoista transtoraasista sykardiardia 6-12 kuukauden välein, taajuus riippuen aortan halkaisusta (suhteessa kehon pinta-alaan) ja kasvunopeudesta

  • Marfan-potilaita tulee käyttää profylaktiseen leikkaukseen aortan juuressa, kun Valsalvan sinus läpimitta ylittää 5,5 cm: n aikuisen tai 5,0 cm: n lapsen
  • Marfan-oireyhtymän raskaana oleville potilaille on suurentunut aortan haavautumisriski, jos sen halkaisija on yli 4 cm. Tällaiset tapaukset edellyttävät usein sydän- ja verisuonitautien seurantaa raskauden ja synnytyksen jälkeen

Marfanin oireyhtymä on ehto, jota ei voida parantaa, mutta voit elää pitkää, täyttävää elämää asianmukaisella hoidolla. Kaikki riippuu siitä, kuinka vaikeita tai lieviä oireita on.

Ymmärtäminen, miten Marfan-oireyhtymän oireita hoidetaan, auttaa sinua lääketieteellisessä matkasi aikana. Muista, että henkilökohtainen lääkäri tuntee tilanteesi paremmin.

Kuka kohtelee sitä?

Saatat tarvita erikoislääkäreitä hoitamaan:

  • Lääkäri tai pediatri.
  • Sydänliha, lääkäri, joka hoitaa sydänongelmia.
  • Ortopedisti, lääkäri, joka hoitaa luun ongelmat.
  • Silmäklinikko, lääkäri, joka hoitaa silmäongelmia.
  • Genetiikka, geenitekniikan erikoislääkäri.

Faktoja muistamaan Marfanin oireyhtymä

  • Marfanin oireyhtymä vaikuttaa sidekudokseen, joka on solujen välinen "liima".
  • Se voi vaikuttaa kehon moniin osiin, kuten luurankoon, sydämeen, verisuoniin, silmiin, ihoon, hermostoon, keuhkoihin.
  • Tauti levitetään yleensä vanhemmilta lapsille geenien kautta.
  • Ei ole parannuskeinoa. Säännöllinen kuuleminen lääkärin kanssa on tärkeää ongelmien hoitamisessa tai ehkäisemisessä.
  • Keskustele lääkärisi kanssa ennen urheilun aloittamista tai jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Marfan-oireyhtymän potilaiden ennuste on parantunut huomattavasti 1970-luvulta lähtien. Lääketieteen saavutukset antavat ihmisille mahdollisuuden asua tavallisena ihmisenä. Tauti voi kuitenkin aiheuttaa voimakkaita tunteita, kuten vihaa ja pelkoa. Marfan-oireyhtymän lapset eivät voi osallistua johonkin urheiluun.

Marfan-oireyhtymää kärsivien henkilöiden on suositeltavaa välttää kosketusta ja kilpaurheilua, isometrisiä harjoituksia, kuten painon nostamista ja muita staattisia muotoja. He voivat osallistua aerobiseen toimintaan, kuten uintiin.

Heidän on myös suositeltava välttää huumausaineita, kuten dekongestantteja ja kofeiinia sisältäviä tuotteita, johtaen krooniseen verenpaineen nousuun, sidekudoksen venyttämiseen sydän- ja verisuonijärjestelmään

Eliniänodotus määräytyy pääasiassa kardiovaskulaarisen vaurion vakavuuden perusteella, ja se on parantunut huomattavasti viimeisten 30 vuoden aikana parantuneen lääketieteellisen ja kirurgisen hoidon tuloksena.

Erityisesti β-saarto vähentää aortan dilataation nopeutta joillakin potilailla, ja juuri aortan ennaltaehkäisevän leikkauksen tulos on parempi kuin hätäleikkauksella aneurysmalle.

Profylaktisen kirurgian aika riippuu useista tekijöistä, kuten aortan halkaisijasta ja laajenemisnopeudesta, mikä tarkoittaa, että juuren säännöllistä seurantaa on tarpeen.

Siksi Marfan-potilaiden optimaalinen hoito voi vaatia elinikäistä lääketieteellistä hoitoa ja aortan seurantaa potentiaalisen leikkauksen vuoksi, mikä merkitsee sekä potilaan että lääkärin tärkeitä velvoitteita.

Samaan aikaan Marfan-oireyhtymän diagnoosilla voi olla vakavia sosiaalisia vaikutuksia potilaalle elämäntapa-, työllisyys- ja vakuutusasioissa.

Ehkäisytapoja tämän taudin torjumiseksi ovat:

  • Oikea lääketieteellinen hoito ja asianmukainen tieto taudista ja sen lähettämisen riski lapsille.
  • Vahva sosiaalinen tuki.
  • Tasapainoinen ruokavalio ja terveellinen elämäntapa.
  • Fysikaalinen hoito pitää luusto ja sydän terveinä. Et voi pelata kontaktipelejä, kilpailla. Sinun ei tarvitse tehdä harjoituksia lihasten kiinnittämiseen, venyttelyyn, liikuttamatta.

raskaus

Marfanin oireyhtymä ja raskaus ovat yhteensopivia, naisilla voi olla terveitä lapsia. Mutta raskaus on suuri riski, koska se kuormittaa sydäntä. Jos aiot tulla raskaaksi, keskustele lääkärisi kanssa siitä, saako kirurgia vähentää tätä riskiä. Jos olet jo raskaana, ota välittömästi yhteys lääkäriin sydänongelmien ehkäisemiseksi.

Kahdessa pääongelmassa on riski sydän- ja verisuonitautien komplikaatioista äidille ja 50% riski patologian siirrosta sikiöön.

Aortan dissectionin riski raskauden aikana lisääntyy, ja se voi johtua estrogeenin, hyperdynamiikan ja hypervolemisen verenkierron kollageenin ja elastiinin kertymisestä aortalle.

Gynektiivinen hypertensio ja pre-eklampsia lisäävät riskiä aortan repeämälle. Suurin osa komplikaatioista esiintyy raskaana oleville naisille, joilla on ennestään sydänsairaus. Kardiovaskulaariset komplikaatiot näyttävät todennäköisemmiltä, ​​jos aortan juuri on yli 4 cm raskauden alussa tai laajenee nopeasti. β-salpaajia on käytettävä koko raskauden ajan.

Geneettinen neuvonta olisi tarjottava raskauden ikäisille naisille marfa-oireyhtymän kanssa.

Ongelmia koulussa

Koulutustoimet, kuten sosiaalisten suhteiden paineet ja vaikeat osallistumismahdollisuudet luokkahuoneessa, ovat usein vaikeita. Kuitenkin Marfanin oireyhtymällä oleva lapsi voi olla positiivinen koulukokemus ja hyödyntää parhaalla mahdollisella tavalla, kun vanhemmat ja koulu kommunikoivat ja työskentelevät yhdessä.

Kun työskentelet koululaisen kanssa, luota niihin alueisiin, joissa hän tekee hyvin, älä vertaa muihin lapsiin. Tarjoa tilaisuus maksimoida potentiaalinne. Yleensä, mitä enemmän koulu tietää Marfanin oireyhtymästä, sitä paremmin opiskelijalle. Vanhempana voit ryhtyä toimiin opettajien, hallintovirkamiesten ja koululaisten välisen yhteistyön kehittämiseksi.

Opettajien, koulujen sairaanhoitajien, on tarjottava turvallinen oppimisympäristö.

urheilu

Marfan-oireyhtymän potilaiden urheilua uhkaavat riskit riippuvat siitä, mitkä elinjärjestelmät vaikuttavat ja missä määrin. Alhaista tai keskitasoista aktiivisuutta pidetään hyväksyttävänä.

Yhteysurheilut, jotka liittyvät ruumiillisen törmäyksen todennäköisyyteen (esim. Rugby, syvät sukellus, ratsastuskilpailut), eivät ehkä ole asianmukaisia ​​joko sydän- ja verisuoniriskin vuoksi tai aggressiivisen häiriön vaaran vuoksi.

Potilaat, joilla on ollut aortan juuri tai venttiilin tai molempien korvaaminen, ovat vakavampia rajoituksia, varsinkin jos he käyttävät antikoagulantteja. Laituriin liittyy riski, että pneumothorax putoaa potilailla, joilla on marfaania, sitä on vältettävä.