Maksasairaus

Jätä kommentti 1,727

Porfyrian geneettinen sairaus aiheutti myyttejä vampyyrien olemassaolosta. Muutokset ihmiskehossa tämän patologian läsnäollessa, pakottamalla ihmisiä muuttamaan päivittäistä elämäntapaa yöllä ja muuttelemaan vakavasti ulkonäköään. Nykyaikaisen lääketieteen kehityksestä huolimatta porfyria on parantumaton tauti. Voit ylläpitää potilaan tilan vain joidenkin lääkkeiden ja erityishoidon avulla.

Porfyyri-tauti - parantumaton harvinainen sairaus, joka liittyy maksan pigmenttierityksen rikkomiseen.

Mikä se on?

Mies, joka kärsi porfyyristä keskiajalla, kutsuttiin vampyyri.

Porfyriat ovat perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista epäonnistuminen porfyriinien metabolismissa. Tämän seurauksena keho kasvattaa porfyriinien määrää - luonnollisia pigmenttejä, joita maksan ja luuytimen tuottaa hemoglobiinin ja lukuisten entsyymien muodostamiseksi. Nykyään porfyyriaa diagnosoidaan harvoin, mutta keskiajalla Euroopassa usein esiintyvien veririkosten vuoksi tämä perinnöllinen häiriö ei ollut harvinaista.

Taudin syyt

Tärkein porfyriinin tunnistettu geeni, joka saa ihmisveren punaiseksi. Tämän aineen synteesiprosessi tapahtuu kahdeksassa vaiheessa, joista jokaisessa tietty entsyymi sisältyy työhön. Hemakon valmistusprosessin häiriintyminen jossakin vaiheessa johtaa jonkinlaiseen porfyyriasairauteen. Synnynnäinen porfyriinitauti on nyt harvinaista. Syyllinen rikkomus voi olla:

  • fenobarbitaalia, antifungaalisia lääkkeitä, oraalisia ehkäisyvälineitä sisältävien lääkkeiden käyttö;
  • kemiallinen myrkytys;
  • jäykkä ruokavalio, nälkä;
  • vaikea maksasairaus;
  • huonoja tapoja (tupakointi, alkoholin käyttö);
  • fyysinen ja henkinen sammuminen;
  • korkea rautapitoisuus kehossa;
  • pitkä oleskelu avoimessa auringossa;
  • veren menetys (leikkauksen tai työvaurion jälkeen).
Takaisin sisällysluetteloon

Maksasyövän tyypit

Maksan porfyria esiintyy 4 tyypissä, ja se erottuu seuraavilla ominaisuuksilla:

  • Tauti kehittyy aikuisuudessa. Niistä nuorista, joilla on harvoin todettu.
  • Häiritsevät dyspepsia (kipu, oksentelu, ulostehäiriö).
  • Se vaikuttaa autonomiseen ja keskushermostoon.
  • Akuutissa vaiheessa virtsa muuttuu punaiseksi.

Akuutti jaksottainen muoto

Tämän tyyppisen taudin erityispiirteet ovat vakava hermoston häiriö. Hermosolut kerääntyvät itsessään edeltäen porfyriini-aineita, minkä vuoksi hermopulsseja välitetään huonosti. Ajan myötä hermosolujen kalvojen vaurioituminen aiheuttaa hermokuitujen vaurioita. Potilaan herkkyys pienenee, mikä aiheuttaa pysyviä loukkaantumisia jaloille ja käsivarsille. Keskushermoston häviämisellä on hallusinaatioita, epilepsia-iskuja, henkilö on hirmuinen.

Akuuttia ajoittaista porfyyriä diagnosoidaan porfobilinogeenin korkealla tasolla potilaan virtsaan.

Myöhään ihon muoto

Ihon porfyria vaikuttaa 40 vuoden ikäisiin miehiin. Taudin erityispiirteet ovat vahinko ja ihon valoherkkyys. Kehon avoimilla alueilla esiintyy hyperpigmentoituja alueita, kehittyy hypertrikoosia (aktiivinen hiusten kasvua paikoissa, joissa niitä ei normaalisti tulisi). Iho tulee heikoksi, haavoittuvaksi. Samanaikaisesti maksa kasvaa. Heikentynyt patologia keväällä ja kesällä.

Variegated porphyria

Tämän tyyppisen taudin ominaisuudet:

  • hermoston häiriöt;
  • lisääntynyt ihon herkkyys auringonvalolle;
  • munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen (vapaaehtoinen);
  • runsas protoporfyriinipitoisuus ulosteissa.

Perinnöllinen porfyria

Perinnöllinen tautityyppi on erilainen:

  • hermoston häiriö (heikompi kuin ajoittainen muoto);
  • fotodermatiitti, takykardia, vatsakipu, raajojen heikentynyt herkkyys, joka aiheuttaa korkean loukkaantumistason;
  • virtsassa ja ulosteissa lisää koproporfyriinin määrää.
Takaisin sisällysluetteloon

Porfyyri-taudin oireet

Taudin oireet eroavat patologian tyypistä riippuen. Yleensä tämän geneettisen häiriön kannalta tyypillisimpiä ovat tällaiset merkit:

  • Akuutti vatsakipu on alku yleisin ajoittainen sairaus.
  • Voimakkuus, kehon vajaus, laihtuminen, kehon suojaustoimintojen heikkeneminen. Potilas vuotaa limakalvoja.
  • Valoherkkyys. Auringonvalon vaikutuksesta johtuen porfyyrin kärsivä iho on vaurioitunut, verenvuoto haavaumat muodostuvat. Tämä johtuu siitä, että elimistö ei reagoi melanin synteesin muodossa. Tämän seurauksena ihon porfyyrisyys johtaa valoherkkyyttä.
Porfyyri-tauti vaikuttaa ihoon, ikeniin, CNS: iin, ODA: han.
  • Iho tulee ohut, vaalea, erityisesti suun ja silmien lähellä. Arvaa kallon ääriviivat. Kumit puristuvat, jolloin hampaat ovat pitkät ja terävät. Kun porfyriinien kertyminen hammaskiiliin hampaat tulevat punaiseksi. Näiden ulkonäkömuutosten vuoksi uskotaan, että potilas näyttää vampyyriltä.
  • Lisää hiusten kasvun voimakkuutta koko kehossa. Luut hajoavat.
  • Koska alhainen hemoglobiini potilas, jolla on porfyria, on halu juoda verta. Tietenkin, kun hemoglobiini menee vatsaan verellä, sillä ei ole vaikutusta.
  • Vakavan happivaivonnan, myrkytyksen, ulkonäön muuttumisen, yöllisen tarpeen ja piiloutumisen ihmisistä, potilaat, joilla on porfyyri, johtuvat neurologisista ja henkisistä patologeista. On epävakaita raivoja, epilepsia-iskuja.
Takaisin sisällysluetteloon

Diagnostiikkamenetelmät

Porfyyri-taudin puhkeaminen saattaa osua useiden muiden patologioiden oireiden kanssa. Oikea diagnoosi vaatii:

  • Suorita DNA-testaus. Näin voit tunnistaa mutaation tyypin potilaan genomissa. Samaan aikaan suoritetaan samanlainen tutkimus potilaan perheenjäsenten suhteen patologian kantajan määrittämiseksi, jossa tauti ei ilmene.
  • Biokemialliset testit. Tutkimus virtsasta, ulosteesta, potilaan verestä suoritetaan porfyriinin aikaisempien muotojen lukumäärän ja sen sisällön määrän määrittämiseksi tutkituissa väliaineissa.
  • Ihon porfyyrin tunnistamiseksi suoritetaan entsyymi-analyysi.

Porfyyrian taudinkäsittely

Ihon porfyyriaa varten vältettävä suoraa auringonvaloa, aurinkolasit on käytettävä ja paksut vaatteet on käytettävä.

Tämän patologian hoito määrätään erikseen, riippuen taudin muodosta ja ilmenemismuodoista. Osana terapiaa he käyttävät:

  • Verensiirto
  • Useita lääkkeitä, joilla pyritään poistamaan taudin ilmenemismuodot ja kehon yleinen vahvistaminen.
  • Geeniterapia. Toteutetaan estää tai kokonaan poistaa mutantti geeni.
  • Tarvittaessa kantasolut tuodaan luuytimeen.
  • Sairauksien, erityisesti hermoston, hoito suoritetaan erillisessä järjestyksessä.
  • Ihon porfyria vaatii tarttumista koko elämän ajan.
Takaisin sisällysluetteloon

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Jos tautia ei ole laiminlyöty, ennuste on suotuisa. Porfyyriä ei voi täydellisesti parantaa, mutta jos noudatat tiettyjä tiukasti yksittäisiä lääkärin määräyksiä, tauti voidaan säilyttää erityisessä kehyksessä. On olemassa tapauksia, joissa on odotettavissa patologian havaitsemista biokemiallisessa tutkimuksessa, mikä osoittaa mahdollisen taudin latentin kurssin.

Osana porfyrian ehkäisemistä on suositeltavaa olla auringonpaistetta pitkään, aloittamaan olemassa olevat ruoansulatuskanavan ja maksasairaudet, jotta vältetään kaikki tekijät, jotka voivat aiheuttaa taudin kehittymistä. Jo ennestään diagnosoidun patologian tapauksessa tiukasti lääkärin määräysten noudattaminen, tarvittavien lääkkeiden antaminen ja hoito-ohjelman vaatimusten täyttäminen ovat tehokas ehkäiseminen porfyyrin pahenemiseksi. Kieltäytyminen pysymisestä suorassa auringonvalossa estää komplikaatioiden kehittymisen taudin ihomuodossa.

Porfyriat: lajikkeet, syyt, merkit, tärkeimmät oireet ja hoito

Porfyriat: lajikkeet, syyt, merkit, tärkeimmät oireet ja hoito

Porfyriat ovat useita sairauksia, joille on ominaista runsaasti porfioita kehossa. Porfonit ovat pigmenttejä, joiden molekyylit sisältävät porfiinia - 4 pyrrolirenkaan rakenteen. Tällaisilla taudeilla on perinnöllinen alkuperä tai perinnöllinen alttius. Jos porfyriinien määrä virtsassa tai erytrosyytteissä lisääntyy, tämä osoittaa hankittuja sairauksia, jotka eivät kuulu porfyriaseihin.

Jos luuytimessä porfyriinisynteesi on heikentynyt, se on erytropoieettinen porfyria. Jos poikkeavuudet esiintyvät maksassa, nämä ovat maksakirroosia.

Erythropoietic Porphyrias

1. Erythropoietic uroporphyria, jonka pääasialliset oireet ovat - ihon vaurioita, hemolyyttistä anemiaa, uroporfyriinin liiallista laskeutumista erytrosyytteissä, mikä johtaa eliniän lyhentymiseen. Herkkyys iholle auringonvalolle tällaisissa potilailla lisääntyy. Tauti vaikuttaa myös vastasyntyneisiin. Niiden virtsa muuttuu punaiseksi, kuplia ilmestyy kehoon, mikä voi muuttua huonosti parantaviksi haavoiksi. Lapsen hampaat tummuvat ajan myötä. Ennuste on vakava: sairaus johtaa vammaisuuteen ja jopa kuolemaan varhaislapsuudessa. Yleisin kuolinsyy on verenmyrkytys. Antibioottien avulla potilaat voivat kuitenkin elää aikuisuuteen.

2. Erythropoietic protoporphyria. Tärkein oire on lisääntynyt herkkyys auringon säteilylle, jota ilmenee turvotuksesta, punoituksesta, kehon avointen alueiden kutinauksesta. Jos pysyt auringossa pitkään, voi esiintyä hemorragisia ihottumia sekä rakkuloita, jotka muuttuvat haavoiksi jättäen arvet. Punasoluissa protoporfyriinipitoisuus lisääntyy. Aurinkosuoja on erittäin tärkeä tässä sairaudessa - päällään hattuja ja käsineitä aurinkovoiteiden avulla. Ennuste on suotuisa.

3. Erythropoietic coproporphyria. Se on melko harvinaista. Oireet ovat samat kuin erytropoieettisella protoporfyyri. Protoporfyriinin pitoisuus erytrosyytteissä kasvaa kymmenkertaiseksi. Porfyriinit virtsassa ovat myös normaalia enemmän, mutta vain vähän. Taudin syyt ja kulku eivät ole tiedossa. Hoito on kehittymässä, ja potilaiden ennusteet ovat myös suotuisat.

Maksan porfyriat

1. Akuutti ajoittainen porfyria. Oireet - keskushermoston ja ääreishermoston vaurioituminen, vatsakipu, joka on lokalisoitu eri osissa. Saattaa esiintyä epileptiformisia kohtauksia, hallusinaatioita, harhaluuloja. Hengityslihaksen hajoaminen on myös mahdollista. Syyt taudin pahenemiseen - raskaus, synnytys, tiettyjen lääkkeiden, kuten rauhoittavien aineiden, kirurgisten toimenpiteiden ottaminen. Poik- keuksen jälkeen voi esiintyä remissio, kaikki toiminnot palaavat normaaliksi. Auttaa määrittämään virtsan analyysin diagnoosi. Tilan normalisoimiseksi huumeiden lisäksi suositellaan hieronta- ja terapeuttisia harjoituksia. Jos hermosto on vakava, niin ennuste on vakava.

2. Perinnöllinen maksa-koproporfyyri. Oireet kuten akuutti ajoittainen porfyria. Mutta ero on se, että neurologiset oireet eivät ole niin voimakkaita. Yleisin oire - vatsakipu, joskus on mielenterveyden häiriöitä, kohonnut verenpaine, takykardia. Ennuste on suotuisa.

3. Coproprotoporphyria. Etelä-Afrikan valkoinen väestö on kaikkein alttiimpi tähän tautiin. Taudeille on tunnusomaista oireiden akuutti ajoittainen porfyria, ihottumat, munuaisten vajaatoiminta, vaikeat neurologiset häiriöt. Hoidossa ja ennusteessa perinnöllinen maksa-koproporfyyri on paljon yhteistä.

4. Chesterin muoto porfyyri. Tunnistettu Englannin kaupungin Chesterin asukkailta. Heitä yhdistävät sukututkimus. Se muistuttaa äkillistä ajoittaista porfyyriaa, jolla on vaikea kuristus. Joskus on munuaisten vajaatoimintaa.

5. Urokoproporfiriya - tämä on myöhäinen ihon porfyria. Usein löytyy Venäjän ja entisen Neuvostoliiton alueilta. Yleisimmät iho-oireet, jotka ilmenevät lisääntyneestä herkkyydestä kevyeen mekaaniseen loukkaantumiseen ja auringon säteilyyn, pigmentaation rikkominen. Bubbles muodostuvat useammin käsien ja kasvojen takapuolelle.

Tämän tyyppisellä taudilla maksa voi myös lisääntyä, sen toimintoja rikkoa. Porfyriinien määrä ulosteissa kasvaa aina. Jos potilas on ottanut alkoholiin, niin ylimääräisten porfyriinien poistaminen sapen kanssa häiriintyy. Ne alkavat kertyä ihoon ja erittää virtsaan. Tämän seurauksena uroporfyriinin ja koproporifyriinin sisältö kasvaa dramaattisesti virtsassa. Ennuste on suotuisa, jos hoito aloitetaan ajoissa. Potilaan on myös luovuttava alkoholista.

Porfyria: oireet ja hoito

Porfyria - tärkeimmät oireet:

  • kouristukset
  • Vatsakipu
  • Sydämen sydämentykytys
  • pahoinvointi
  • oksentelu
  • ripuli
  • unettomuus
  • Ihon pigmentaatio
  • Verenvuoto kumit
  • ummetus
  • Korkea verenpaine
  • masennus
  • hallusinaatiot
  • Haavan ulkonäkö
  • Vaaleanpunainen virtsa
  • Tietoisuuden pilkaaminen
  • Hysteria-hyökkäykset
  • Moottorin toimintahäiriö
  • Särkyvät kynnet
  • Märkivä läpipainopakkaus iholla

Porfyria on ryhmä synnynnäisiä sairauksia, joita aiheuttavat kehon porfyriinien määrän kasvu sekä aineet, jotka muodostavat ne. Porfyriinit ovat aineita, joita kaikki kehon solut syntetisoivat, suuremmat luuytimessä tai maksassa, koska niiden tarkoituksena on tuottaa hemoglobiini tai pikemminkin ei-proteiinipitoinen osa sitä ja erilaisia ​​entsyymejä. Niiden suuri kertyminen, tai päinvastoin sen puuttuminen johtaa tällaisen taudin esiintymiseen.

Luonnollisessa muodossaan porfyriinit ovat kiteisiä aineita, joilla on punertava sävy ja jotka osallistuvat hapen kuljetukseen ja biologisen hapettumisen prosessiin. Riippuen syistä, tämä vaiva voi johtua ulkoisista tekijöistä, esimerkiksi altistumisesta kemiallisille elementeille työskennellessään heidän kanssaan tai toimimasta ruoan kanssa ja sisäisistä tekijöistä, joita itse kehittämä aiheuttaa. Rungosta johdetaan luonnollisella tavalla - ulosteet tai virtsa.

Taudin tärkeimmät oireet ovat herkkyys auringonvalolle ja vakavien palovammojen esiintyminen auringossa lyhyessä ajassa. Tällaiset ihmiset joutuvat usein pakottamaan aktiiviseen elämäntapaan illalla tai yöllä. Siksi tämä häiriö tunnetaan vampyyri-taudina. Kaikenlaisen taudin diagnosointi perustuu perinnöllisten tekijöiden, potilaan tutkimisen ja verta tutkimisen toteuttamiseen biokemiallisella analyysillä. Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmiä tällaisen häiriön poistamiseksi kokonaan. Hoito pyrkii pääasiassa vähentämään sairauden oireiden ilmaantumista.

syyoppi

Pääasiassa porfyyri on geneettisesti omistettu sukupolvelta toiselle, mutta on olemassa useita riskiryhmät, kun tauti voi kehittyä täysin terveillä ihmisillä. Tärkeimmät syyt tällaisen rikkomuksen tapahtumiselle ovat:

  • tiettyjen lääkkeiden pitäminen pitkään, erityisesti nämä ovat glukokortikosteroideja tai suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • pitkittynyt paasto;
  • erilaiset maksa-infektiot ja tulehdusprosessit;
  • kemiallinen myrkytys;
  • hormonaalisia häiriöitä naisilla ennen kuukautisten alkamista;
  • stressitilanteiden pitkän aikavälin vaikutukset;
  • raskausajan.

Tärkeä prosessi diagnoosissa ja hoidossa on edellä mainittujen etiologisten tekijöiden määrittäminen, niiden korjaamiseksi tai poistamiseksi.

laji

Ensisijaisesta paikasta riippuen tämä tauti voi esiintyä seuraavista:

  • heikentynyt porfyriinisynteesi luuytimessä - ulkoiset merkit ovat hallitsevia;
  • maksassa esiintyvät fuusiohäiriöt - ensin tulevat oireet kuten psykoosi, kouristukset ja vatsan kipu. Ihon eheyden rikkomuksia ei havaita;
  • sekamuotoa.

Kaikki porfyyrin ilmentymät riippuvat taudin muodosta. Erythropoieettinen porfyria esiintyy ihmisen luuytimessä. Se on synnynnäinen sairaus, ja se kehittyy jo varhaisessa iässä, usein ensimmäisellä elämänvuodolla, ja se ilmenee usein useammin yli kolmen vuoden ikäisillä lapsilla. Sukupuolella ei ole merkitystä. Oireet ilmaistaan ​​spontaanisti, joista ensimmäinen on punasävyisen virtsan saanti. Kun auringonvalo osuu ihoon, muodostuu pieniä kuplia, mutta toissijaisen infektion aikana ne muodostavat purulenteita haavaumia. Lapset kärsivät usein hiuksista ja kynsistä, puolessa tapauksesta he ovat täysin sokeita. Tällainen tila voi jopa hoidon jälkeen johtaa potilaan vammaisuuteen ja kuolemaan.

Erythropoietic protoporphyria on myös taudin synnynnäinen muoto, mutta sitä leimaa lievempi kurssi kuin edellisessä vaiheessa. Erythropoietic coproporphyria on erittäin harvinainen häiriö, sen ilmenemismuodot ovat hieman samanlaisia ​​kuin edellisen tyyppinen häiriö.

Akuutti ajoittainen porfyria on verenmyrkytystapa, ja se johtaa usein henkilön kuolemaan neurologisten oireiden vakavan ilmenemisen vuoksi. Tärkein oire on akuutin ja sietämätöntä kipua vatsassa. Lisäksi on psykoosi, verenpaineen nousu, halvaus ja kooma. Usein potilaat kuolevat halvaantumisesta tai koomasta.

Ihmisen tilan heikkeneminen sairauden aikana havaitaan hedelmöityksen aikana tai lääkkeiden ottamisesta. Tällaisten ihmisten läheisiin sukulaisiin on usein diagnosoitu tällaisen häiriön piilevä muoto. Perinnöllinen koproporfyyri etenee yleensä latensseinä, mutta kliinisten oireiden mukaan se on samanlainen kuin edellä kuvattu muoto.

Variaattinen porfyria periytyy, jolle on ominaista voimakas vatsakipu, neurologisten oireiden ilmaantuminen ja joissakin tapauksissa munuaisten vajaatoiminta. Hyökkäys voi ilmetä huumeiden käytön ja lapsen kuljetuksen aikana.

Kasviperäinen porfyria on havaittavissa ihmisissä, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa kemiallisten myrkkyjen kanssa, alkoholin väärinkäyttönä ja myös hepatiittia. Lääketieteessä on paljon kiistoja siitä, onko tämä muoto synnynnäinen vai hankittu. Luonnehtivat ihon loukkausten ilmeneminen eli korkea alttius auringonvalolle. Usein on maksahäiriöitä. Tauti on pääasiassa yli 40-vuotiaita miehiä.

Toisaalta myöhäinen ihon porfyria on:

  • hyvänlaatuisia - kuplia esiintyy vain kesällä, ja niille on ominaista lievä kurssi;
  • dystrofiset - kasvaimet iholla jatkuvat syksyyn asti, rakkulat vaikuttavat ihon syvempiin kerroksiin, haavat näkyvät haavojen kohdalla.

oireet

Taudin oireet vaihtelevat tyypin mukaan, mutta useimmissa tapauksissa seuraa seuraavien oireiden yhdistelmä:

  • huomattava arkuus eri lokalisoinnissa, mutta usein ilmenee oikealla puolella;
  • pahoinvointi ja oksentelu;
  • ummetus, vuorotteleva ripuli;
  • sykkeen nousu 160 lyöntiin minuutissa;
  • ylemmän ja alemman raajan normaalin lihasäänen puuttuminen;
  • korkea verenpaine;
  • raajojen, kaulan, rintakehän paroksismaaliset kivut;
  • herkkyyden pieneneminen tai täydellinen menetys;
  • moottoritoimintojen rikkominen niiden vaikeuden tai lievän halvauksen muodossa;
  • unihäiriöitä unettomuuden muodossa;
  • masentunut tila;
  • hysteeristen hyökkäykset;
  • lisääntynyt ahdistus;
  • hallusinaatiot, sekä visuaaliset että auditiiviset;
  • ihon koskemattomuuden loukkaus - jopa auringonvalon vähäisellä vaikutuksella, rakkuloilla, joilla on märkäpitoisuus tai haavaumat, alkavat muodostua iholle;
  • kouristukset;
  • tietoisuuden pilkkoutuminen;
  • virtsa vie vaaleanpunainen sävy;
  • hiusvaipat ja naulalevyt voivat olla osittain tai kokonaan poissa;
  • nivelten heikentynyt liikkuvuus, kun varsi tai jalka ei ole täysin taipuisa;
  • ihon pigmentaatio ja haavojen ulkonäkö käsissä ja kasvoissa ovat tyypillisimpi myöhäisen ihon porfyriaa. Ruskeat pisteet ovat harmaita tai vaaleanpunaisia ​​sävyjä;
  • koomaan.

Akuutti porfyria ilmenee erityisillä oireilla:

  • yliherkkyys valolle näyttää polttotaudin ilmaisulta;
  • hiusten liiallinen kasvu päähän, paksut silmäripset ja kulmakarvat;
  • ihon ja käsien ihon arpeutuminen johtaa käsien ominaisuuksien ja muodonmuutoksen vääristymiseen;
  • valolta altistumisesta, kynnet tuhotaan;
  • verenvuodot;
  • sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnan ja maksan toimintahäiriöt, jotka joissakin tapauksissa johtavat henkilön kuolemaan taudin

Useimmissa tapauksissa tämä tauti esiintyy vuorottelevilla oireiden ja peruuttamisjaksojen kanssa. Tämä on lähinnä luuydinporfyraa, kun merkit ilmenevät vuodenajasta riippuen.

diagnostiikka

Diagnostiikkatoimenpiteet minkä tahansa taudin muodon perusteella perustuvat potilaan sairaushistoriaan erikoistuneeseen asiantuntijaan ja suorittavat veren, virtsan ja ulosteiden biokemiallisen analyysin. Tätä häiriötä luonnehtii uroporfyriinin ja coproporfyriinin korkea taso virtsassa ja veressä samoin kuin protoporfyriinien esiintyminen ulosteissa. Oireet voivat myös kertoa paljon kokeneelle asiantuntijalle.

Diagnoosin perustana on perinnöllisten erytropoieettisten ja maksasairauksien erilaistuminen polyneuriitista tai muista mielenterveyden häiriöistä. Välitön porfyria on erotettava myrkyllisistä aineista akuutissa myrkytyksessä. Diagnoosi ottaa myös huomioon raudan korkean pitoisuuden veressä. Väärän diagnoosin ja vastaavasti virheellisen hoidon vuoksi potilaat, joilla on akuutti sairaus, ovat suuressa vaarassa kuoleman.

hoito

Nykyään ei ole olemassa erityisiä toimenpiteitä taudin täydelliselle poistamiseksi. Hoidon perustana ovat toimenpiteet, joilla pyritään vähentämään ulkoisten ja sisäisten oireiden ilmaantumista sekä normaalin aineenvaihdunnan jatkuminen. Useimmissa tapauksissa potilaita määrätään askorbiinihapon ja foolihapon vitamiinikompleksien ruiskeina.

Luuytimessä sijaitsevan perinnöllisen porfyyrin hoidossa taudin hoito koostuu antioksidanttien, glukoosin, hematiinin ja riboksiinin käytöstä, jonka tarkoituksena on vähentää ulkoisten oireiden ilmentymistä. Lisäksi on säädetty kortikosteroideja ja resorsinolia sisältäviä voiteita ja kosteuttavia palsameja.

Lisäksi tehokkain tapa hoitaa ja poistaa epämiellyttäviä ilmentymiä on suojata potilasta altistumiselta auringonvalolle ja eliminoida täydellisesti lääke, joka johti porfyyri-hyökkäyksen pahenemiseen.

Lisäksi on tärkeää muistaa, että monilla ihmisillä on porfyyria piilevässä muodossa ja havaitaan biokemiallisten tutkimusten aikana. Siksi, kun kyseessä on tämän sairauden havaitseminen henkilössä, hänen lähiomaitaan suositellaan myös tutkittavan. Oikea-aikaisen diagnoosin ja oireiden asianmukainen hoito on mahdollista saavuttaa suotuisa ennuste potilaille.

Jos luulet, että sinulla on Porfyria ja tämän taudin ominaispiirteet, lääkärit voivat auttaa sinua: hematologi, dermatologi, yleislääkäri.

Suosittelemme myös online-sairauden diagnostiikkapalvelun käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet, jotka perustuvat annettuihin oireisiin.

Lisämunuaisen vajaatoiminta - vakava häiriö endokriinisysteemille, jolle on tyypillistä lisämunuaisten hormonien tuotannon väheneminen. Tauti eroaa vakavasta ja jatkuvasti progressiivisesta kurssista. Se tapahtuu molemmilla sukupuolilla lähes yhtä paljon. Usein todettiin keski-ikäisenä, kaksikymmentä-neljäkymmentä vuotta. Lääketieteessä tämä ehto on toisella nimellä - hypokorttismi.

Munuaisten nefrotoosi on vaarallinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt munuaisten liikkuvuus. Tämä puolestaan ​​johtaa virtsajärjestelmän elinten suhdetta rikkomuksiin. Jos tällainen patologinen tila kehittyy ja etenee, elin liikkuu vatsaan tai jopa lantion, joskus palaa sen fysiologiseen asemaan uudelleen. ICD-10: n mukaan nefrotoosiin viitataan sairauksien 14. luokkaan.

Hypoparatyroidismi on tauti, joka johtuu puutteellisen lisäkilpirauhashormonin tuottamisesta. Patologian etenemisen seurauksena ruoansulatuskanavassa esiintyy kalsiumin imeytymistä. Hypoparatyroidismi ilman asianmukaista hoitoa voi johtaa vammaisuuteen.

Arseeni-myrkytys on patologisen prosessin kehittyminen, jonka aiheuttaa myrkyllisen aineen nieleminen. Tällaiseen ihmisen tilaan liittyy voimakkaita oireita ja ilman erityistä hoitoa voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen.

Aerophobia - psykologisen luonteen loukkaus, joka ilmenee paniikkikohtaukselta, joka pelottaa missä tahansa ilma-aluksessa. Tilastot osoittavat, että noin 40% ihmisistä planeetalla kärsii tästä taudista. Kuitenkin, jos harkitset huolellisesti terveytesi ja suorittavat asianmukaisesti valmistelut ennen lentoa, voit pienentää tämän rikkomuksen oireita.

Harjoittelulla ja temperanssilla useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkkeitä.

porfyria

Porfyyri kehittyy johtuen siitä, että pigmentin aineenvaihdunta häiriintyy. Tämä on melko harvinainen sairaus, jota edeltää geenimuunnos, joka on vastuussa sellaisen aineen synteesistä, joka on osa hemoglobiinia. Patologiassa herkkyys valolle lisääntyy jyrkästi, iho on palanut palovammoja altistumisen auringolle ja hermostoa.

Jalokivet muodostuvat porfyriineistä. Ne ovat yhdisteitä punaisen värisävyn kiteiden muodossa. Porfyriinit osallistuvat myös sapen osien kehittymiseen ja jättävät kehon ulos ulosteisiin, erittyvät virtsaan.

Synteesiprosessi on monimutkainen, koostuu kahdeksasta vaiheesta, joista kukin käyttää tiettyjä entsyymejä. Niiden puute tai ylitys johtaa patologiaan - porfyyriin, joka esiintyy geenitasolla. Taudin tyyppi riippuu vaiheesta, jossa vika tapahtui.

Syyt rikkomuksiin

Patologia, lukuun ottamatta myöhäistä muotoa, välitetään geneettisellä tasolla. Koska hemisynteesin prosessi häiriintyy, porfyriinit ja aminolevuliinihappo kerääntyvät. Näiden komponenttien ylimäärällä on myrkyllinen vaikutus kehoon.

Entsyymiaktiivisuus vähenee johtuen geenimutaatiosta, joka liittyy hemantuotannon vaiheisiin.

Ongelma voi ilmetä:

  • psykotrooppisten aineiden ja barbituraattien käytöstä;
  • kemiallisen päihtymyksen vuoksi;
  • stressin seurauksena;
  • seisoo auringossa.

Ruokavalio ja nälkä, liiallinen juominen, tupakointi voi aiheuttaa porfyriaa. Kehon riski kasvaa liiallisella raudalla elimistössä, jos maksassa on ongelmia, henkilö kärsii hepatiitista. Hemoglobiinin lisääntynyt tuotanto loukkaantumisen jälkeen, vakava veren menetys voi johtaa patologiaan.

Perinnöllisyys johtaa synnynnäisiin porfyriaseihin, yksi patologinen geeni lähetetään kustakin vanhemmasta. Mutta tämä patologian muoto havaitaan harvoin ja on vaikeaa. Imeväisille virtsaan on punainen, keho on peitetty haavaumilla ja läpipainopakkauksilla. Puhallus purkauksen aikana on epänormaali sävy. Usein nämä lapset menevät välittömästi sokeille, eivät kasva hiuksia, ei kynsiä. Vauhtia varhaislapsuudessa.

Porfyyrin oireet

Miten patologia ilmenee tulevaisuudessa riippuu suurelta osin vaiheesta, jossa entsyymipuutos tapahtui. Jos hemantuotannon alkuvaiheessa ilmenee häiriöitä, vaikuttaa hermostoon, myöhemmissä vaiheissa tauti vaikuttaa ihoon.

Tautia on useita lajikkeita. Akuutissa muodossa henkilö kärsii koliikista, joka alkaa hyökkäyksellä. Kipu aivoverenkierto kestää joskus tunteja. Usein siihen liittyy kuumetta. Oksentelu tapahtuu, pahoinvointia esiintyy jatkuvasti. Epämukavuutta tuntuu usein lihaksissa, raajoissa on vaikutusta.

Akuutissa patologian muodossa vatsa on turvonnut, henkilö kärsii ripulista ja virtsaan erittyminen viivästyy. Usein porfyyrin oireet ilmenevät:

  • kohtaukset kuten epilepsia;
  • lisääntynyt syke;
  • normaalin unen puute;
  • hengitysvajaus;
  • tunne menettää;
  • ahdistuneisuus ja hajoavuus;
  • lihaksen halvaantuminen.

Porfyyrin kroonisessa muodossa hermosto ei yleensä vaikuta, mutta iholle ilmenee ongelmia. Auringossa, se on nopeasti overdried, peitetty ei-parantavia haavaumia ja rakkuloita, muuttuu sävy, turpoaa voimakkaasti. Keinotekoiseen valoon on yliherkkyys.

lajikkeiden porfyria

Erythropoieettinen porfyria esiintyy hemantuotannon epäonnistumisen aikana luuytimessä. Se ilmenee lapsuutensa jälkeen. Ulkoiset tekijät eivät vaikuta sen kehitykseen. Syntyneillä sairauksilla, vauvan sormet kiertyvät, korvat, nenän rustot ovat epämuodostuneet, kynnet katoavat, kasvot kasvavat hiuksilla, hampaiden väri muuttuu vaaleanpunaisesta punaiseksi.

Veritesti osoittaa, että verihiutaleiden määrä on normaalia alhaisempi ja virtsassa havaitaan suuri uroporfyriiniprosentti.

Elpymisen ennuste ei voi olla mukava. Potilaan on poistettava laajentunut perna, koska tästä johtuen komplikaatiot kehittyvät. Jo pitkään nämä ihmiset eivät elä. Kuolema sepsistä, hemolyyttinen anemia johtaa kuolemaan. Porfyrian hoito on lievittää oireita, mitä he tekevät käytettäessä antibiootteja. On erittäin harvinaista turvautua aivojen siirtoon, mutta tämä ei poista vammaisuutta.

Näiden patologioiden ryhmässä on Guntherin tauti, sen merkit ovat havaittavissa vauvoilla, joilla ei edes ole vuotta. Vaikuttaa molemmat poikia ja tyttöjä. Läsnäolo ongelma määräytyy punasolun läsnäollessa. Raskaus tapahtuu keväällä ja kesällä, kun iho on peitetty pusseilla, jotka ovat täynnä pussiä, jotka usein muuttuvat haavoiksi.

Erytropoieettisella protoporfyyriin liittyvä aineenvaihduntatuotteet pysyvät punasoluissa ja kertyvät maksasoluihin. Euroopassa ja aasialaisissa on patologia. Negro-väestö ei kärsi siitä. Synteesiprosessissa muodostuneet toksiinit tuhoavat epidermiksen solut. Tämän seurauksena histamiini vapautuu, mikä aiheuttaa reaktiota auringon valoon.

Ihon syttyminen ilmestyy myös sen jälkeen, kun säteet kulkevat lasin läpi. Se sakeutuu lähellä huulet, nenä, silmien ympärillä. Suuri prosenttiosuus porfyriineistä havaitaan veriplasmassa. Ehtojen lievittämiseksi potilaat käyttävät beetakaroteenia, hepaproteaktoreita, turvautuvat plasmapheresiin.

Maksasyövän ominaisuudet

Hemen tuotannon epäonnistumisesta johtuva tauti alkaa kehittyä aikuisuuteen ja tuhoaa hermojärjestelmän. Ilmestynyt turvotus ja vatsakipu, ripuli ja oksentelu.

Akuuttia ajoittaista porfyriaa:

  • paine kasvaa
  • pulssi nopeutuu
  • menetetty herkkyys raajoissa;
  • hallusinaatiot tapahtuvat.

Potilas kärsii epilepsian hyökkäyksistä, kärsii psykoosista, koska hermopulssien välityksellä on vaikutusta, kuidut tuhoutuvat.

Ihon porfyriat vaikuttavat joskus 40-vuotiaisiin miehiin. Patologia ilmenee ihon herkkyydestä valoon. Iho on usein loukkaantunut. Kuplat peittävät kasvot, käsivarret ja kaulan. Eliminoida oireita lääkkeillä malarian, glukokortikoidien hoitoon.

Hermoihin kohdistuu vähemmän koproporfyyri perinnöllinen muoto. Ihmisillä, jalkojen paresis, kehittyy fotodermiitti. Hän kärsii vatsakivusta.

Porfyrian historia

Tietoja porfyriaa kauhistuneista merkkeistä tiesi keskiajalla. Tämän patologian kohteeksi joutuneet ihmiset pidettiin vampyyreinä, koska he tulivat ulos vain pimeässä, koska ihon yläkerros paljastui auringon palovammoihin. Heidän rustosi romahti, korvat olivat epämuodostuneet, nenän muodonmuutos.

Hampaat ja silmät muuttuivat punaiseksi. Kuivattua ruskeaa ihoa venytettiin lähelle suua, jonka vuoksi neulajat olivat näkyvissä. Potilaat yrittivät olla yhteydessä ihmisiin. Tällaiset rajoitukset jättivät vaikutelman psyykeille. Porfyyrin kipua lievittäen he suolauttivat eläinten veren.

Tuolloin he eivät kyenneet ymmärtämään patologian luonnetta ja syytä sen esiintymiseen, joten ihmisiä, joilla oli taudin vaivaa, ei käsitelty, mutta yritettiin välttää kuin lepers.

Diagnostiikkamenetelmät

Kun havaitaan porfyyrin oireita, joita esiintyy muissa sairauksissa. Kehon rikkomisen havaitsemiseksi suoritetaan DNA-testaus, veren, virtsan ja ulostentarkastukset otetaan tutkittavaksi. Ne määräävät aminolevuliinihapon sisällön, porfyriinien läsnäolon, dekarboksylaasin tason.

DNA-analyysi paljastaa spesifisen mutaation tyypin, patologisen geenin kantaja. Porfyyrian diagnoosiin kuuluu kaikkien potilaan perheen jäsenten seulonta.

komplikaatioita

Porfyyrisyys akuutissa muodossa on erittäin vaarallista, koska potilaalla on usein oksentelua ja tämä on täynnä kuivumista. Patologinen prosessi voi päättyä:

  • hengitysvaikeudet;
  • maksan hävittäminen;
  • kudosvaurioita.

Porfyriinin paine kasvaa. Hajoamistuotteet myrkyttävät munuaiset, he menettävät kyvyn toimia. Ei ole vain ihoa, jota on muutettu, porfyyri-maksan tai erytropoieettisen hoidon erityissäätelyä ei ole vielä kehitetty.

Lääkkeitä määräämällä lääkärit yrittävät poistaa patologian ilmentymisen. Akuutin sairauden tapauksessa käytetään aminatsiinia, sydämen paine vähenee Inderalin avulla.

Veressä olevien porfyriinien määrän vähentämiseksi potilaat käyttävät riboksiinia. Poista ne kehosta käyttämällä klorokiinia.

Kun ihovaurioita käytetään flebotomiassa, joka ottaa veren laskimosta. Tämän menettelyn ansiosta patologia kulkeutuu remissioon. Auringonvalolle altistumiset ovat vähäisemmät, jos beta-karoteenia käytetään. Ajoittavalle porfyyrille, johon liittyy epileptisiä kohtauksia, määrätään plasmapheresi ja hieronta.

Aikaisemmin patologiaa ei käsitelty, koska hän ei ymmärtänyt syytä. Nyt hoito toteutetaan onnistuneesti. Taudin akuutissa muodossa potilas lähetetään sairaalaan, jossa he poistavat vaaralliset oireet, ja he osallistuvat rikkomusten korjaamiseen. Kun synnynnäinen erytropoieettinen porfyria alkoi siirtää kantasoluja.

Kansalliset reseptit

Yksinkertaiset työkalut, joita ihmiset käyttävät, helpottavat hyvin patologian oireita. Tätä varten on valmistettu kokoelma, joka poistaa sapen kehosta. Yrtti-infuusiota varten he ottavat lusikallia immortelle ja tansy, sama määrä maissi stigmeja. Kaada kiehuvaa vettä. Juo tätä tuotetta useita kuukausia puoli lasiin. 200 ml päivässä riittää.

Pahistumisten välttämiseksi on parempi, että potilaat eivät näy auringossa, ja jos tämä on välttämätöntä, vaatteet on suljettava. Heille annetaan erityinen ruokavalio, jossa he joutuvat luopumaan suolapitoisista, rasvaisista, paistetuista, kokonaan alkoholin ja alkoholittomien juomien poistamisesta.

Jotta ei altistuisi sairauden riskiin, on välttämätöntä vähentää haitallisten tekijöiden vaikutusta, ei aloittaa ruuansulatuselinten patologiaa ja maksa.

Maksasairaus

Porfyriat ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka ovat aiheuttaneet hemoglobiinin metaboliset hajoamistuotteet (porfyriinit). Normaalisti porfyriineja muodostuu pääasiassa luuytimessä ja maksassa. Porfyriinipitoisuuden nousua voidaan myös havaita maksakirroosin tapauksessa. Kun maksan toiminta muuttuu (esimerkiksi alkoholiin inhaloimalla bensiiniä), ylimääräisten porfyriinien erittyminen sappeesta häiriintyy ja ne kerääntyvät ihoon ja erittyvät virtsaan (porfyrinuria).

Jotta tauti ilmenee, muiden tekijöiden vaikutus on välttämätön. Näihin kuuluvat lääkkeet (barbituraatit, antikonvulsantit, sulfonamidit), hormonit, esimerkiksi progesteroni ja muut suljetut steroidit, vähäkalorinen ruokavalio, joka on alhainen hiilihydraateissa tai suuri määrä alkoholia.

Vatsakipu on yleisin taudin oire. On niin voimakasta, että lääkäri voi virheellisesti ajatella, että leikkaus on välttämätöntä. Ruoansulatuskanavan oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, ummetus tai ripuli ja turvotus, ja virtsaaminen on vaikeaa. Sykkeen lisääntyminen, yleistynyt syke, kohonnut verenpaine, hikoilu ja ahdistuneisuus ovat myös yleisiä oireita. Vatsa ja kouristukset, heikkous lihaksissa ovat mahdollisia. Verenpaineen nousu voi jatkua hyökkäyksen jälkeen.

Elpyminen kestää useita päiviä, vaikka täydellinen elpyminen vaikealla lihasten heikkoudella saattaa kestää useita kuukausia tai jopa vuosia.

Maksasyövän hoito.

Lääkäri määrää asianmukaiset lääkkeet. Joskus suositellaan glukoosia, kipulääkkeitä ja suonensisäisiä injektioita ja suositellaan korkeaa hiilihydraattiruokavaliota. Lääkäri mitätöi kaikki provosoivat lääkkeet ja ilmoittaa mahdollisuuksien mukaan muita tekijöitä, jotka vaikuttavat hyökkäyksen kehittymiseen. Akuutin maksan porfyriaa voi estää ylläpitämällä normaalia ruokavaliota ja välttämällä sellaisten lääkkeiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa niitä. Sen pitäisi myös luopua tiukoista ruokavaliosta.

Maksan porfyriat

Akuutti ajoittainen porfyria

Akuutti ajoittainen porfyyri on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista vahinko keskus- ja ääreishermostossa, vatsakipu, kohonnut verenpaine ja vaaleanpunainen virtsan vapautuminen, koska siinä on suuri porfyriiniprekursori - porfobilinogeeni.

Akuuttisen ajoittaisen porfyyrin etiologia ja patogeneesi

Tauti periytyy autosomaalisella tavalla.

Patogeneesi perustuu todennäköisesti isomeeri-I-syntaasientsyymi uroporfyrinogeenin aktiivisuuden rikkomiseen ja δ-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen. Taudin kliiniset oireet liittyvät ilmeisesti myrkyllisen aineen, δ-aminolevuliinihapon hermosolujen kerääntymiseen.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että δ-aminolevuliinihappokonsentraatit hypotalamuksessa ja inhiboivat aivojen Na / K-riippuvaisen adenosiinifosfataasin vaikutusta, mikä johtaa ioninvaihdunnan hajoamiseen kalvojen läpi ja häiritsee hermokudoksen toimintaa. On mahdollista, että myrkyllinen vaikutus liittyy hermosoluun, ei vain δ-aminolevuliinihapon, vaan myös muiden monopyrrolien vaikutukseen. Tämän seurauksena syntyy hermokuitujen demyelinaatiota, kehittyy aksonaalinen neuropatia, joka aiheuttaa kaikki taudin kliiniset ilmentymät.

Akuuttien ajoittaisten porfyyrin kliiniset oireet

Akuuttisen ajoittaisen porfyrian tyypillinen oire on vatsakipu. Joskus se on lokalisoitu epigastriumissa, joka muistuttaa kuvan perforoitua mahahaavaa. Kipu voidaan lokalisoida oikealla sisäalueella simuloimalla kuva akuuttia appendisitiittiä; oikeassa hypochondriumissa, joka muistuttaa kipua kolelitiaksista; lannerangan alueella, pakottamalla epäillyn munuaiskoliksen, joskus ektopisen raskauden, koska vakavaa kipua usein edeltää viivästyneet kuukautiset. Usein tällaisia ​​potilaita käytetään, mutta toimenpide ei mahdollista kipun lähteen tunnistamista eikä useimmiten lievennä potilaan tilaa.

Akuuttia porfyriaa kohtaan on myös tyypillistä polneuriitin tyypin ääreishermoston vaurioituminen. Mahdolliset vauriot ja keskushermosto, joita ilmenee kouristukset, epileptiformiset kohtaukset, harhaluulot, aistiharhat. Joskus sokeus kehittyy.

Merkittävä osa potilaista osoittaa verenpaineen nousua, joskus arteriaalinen kohonnut verenpaine, johon liittyy sekä systolinen että diastolinen paine.

Akuuttisen ajoittaisen porfyyrin ominaispiirre on vaaleanpunaisen ja joskus punaisen virtsan vuoto, erityisesti taudin pahenemisen aikana.

Porfyraasin kulku voi olla erilainen.

Useimmiten tauti ilmenee nuorilla naisilla, tytöillä. Se aiheuttaa raskaus, synnytys ja useita lääkkeitä: barbituraatit, sulfa-lääkkeet, analgin. Erityisen voimakkaita pahenemisvaiheita esiintyy toimenpiteiden jälkeen, kun tiopentaalinen natriumia käytetään sedaatioon.

Näissä tapauksissa potilas valittaa ennen toimenpidettä vain vatsan voimakasta kipua ja toiminnan jälkeen hän on ilmaissut neurologisia häiriöitä, jotka edellyttävät kontrolloitua hengitystä.

Taudin kulku voi parantua useilla lääkkeillä, jotka sisältävät fenobarbitaali - valokordinia, bellaspona belloidia, theofedriiniä. Lisäksi tämän porfyria-muodon paheneminen voi tapahtua naispuolisten sukupuolihormonien, huumeiden vastaisten lääkkeiden - griseofulvinin, vaikutuksesta.

Taudin pahenemisen jälkeen vaikeiden neurologisten häiriöiden kehitys voi tapahtua kuolemalla, mutta joskus neurologiset oireet vähenevät vähitellen ja remissio tapahtuu. Siksi tautia kutsutaan akuutiksi ajoittaiseksi porfyyriaksi. Uutta pahenemista voi esiintyä spontaanisti, samoin kuin huumeiden tai tiettyjen kemikaalien, erityisesti kloorofossien, vaikutuksen alaisena.

Taudin kliinisiä ilmentymiä ei havaita kaikissa patologisen geenin kantajissa. Usein potilaiden sukulaiset, erityisesti miehillä, osoittavat taudin biokemiallisia merkkejä kliinisten oireiden puuttuessa (akuutin ajoittaisen porfyrian latentti muoto). Tällaisissa henkilöissä, jos altistuu haitallisille tekijöille, voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuisten jaksottaisten porfyyriarvojen diagnosointi

Akuisten, ajoittaisten porfyyriakohtausten diagnoosi perustuu porfyriinisynteesin esiasteiden - porfobilinogeenin ja 5-aminolevuliinihapon esiasteiden virtsan havaitsemiseen. Tätä tarkoitusta varten sovelletaan kvantitatiivista Mauzerall- ja Granick-testiä näiden aineiden määrittämiseksi virtsassa ja laadullista testiä, joka koostuu seuraavista. Yhtä määrää Ehrlich-reagenssia (2% liuos, joka sisältää 4% suolahappoa para- metyyli-aminobentsaldehydiä) lisätään putkiin, jossa on 1-2 ml tuoreen virtsan potilasta koeputkessa. Porfobilinogeenin läsnä ollessa ilmenee punaisen punaista väriä. Sama värjäytyminen voidaan havaita suurella määrällä urobiliinia virtsassa. Muutosten luonteen selvittämiseksi ekvivalentti määrä kloroformia lisätään virtsan ja reagenssin seokseen. Asuttumisen jälkeen kloroformi on pohjalla ja vesikerros on yläosassa. Jos väri liittyy urobiliiniin, se kulkee alempaan kloroformikerrokseen, jossa on porfyyri, väri pysyy yläpuolisessa vesikerroksessa.

Perinnöllinen koproporfyyri

Perinnöllinen koproporfyyri on suhteellisen harvinainen porfyyri. Se kuvataan vuonna 1955. Se muistuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa kliinisissä oireissa.

Perinnöllisen koproporfyrian etiologia ja patogeneesi

Tauti periytyy autosomaalisella tavalla. Usein etenee latentissä. Perinnöllisessä koproporfyyriassa todetaan entsyymin koproporfyriniglykosidaasin aktiivisuuden rikkominen. Samaan aikaan, 5-aminolevuliinihapon synteesin aktiivisuus kasvaa maksassa.

Hedelmöörin haittavaikutus perinnöllisessä koproporfyyriassa ilmeisesti liittyy myös δ-aminolevuliinihapon tai minkä tahansa pyrroliyhdisteiden kerääntymiseen.

Perinnöllisen koproporfyrian kliiniset ilmentymät

Taudin yleisimpiä oireita ovat vatsan kipu, psyykkiset häiriöt ja paresis ovat joskus havaittavissa, mutta ne ovat harvinaisempia ja vähemmän voimakkaita kuin akuutissa ajoittaisessa porfyyriassa. Verenpaine voi nousta, joskus takykardia. Joillakin potilailla on merkkejä bullous -valodermatiitista.

Useimmilla perinnöllisen coproporfyrian omaavilla potilailla havaitaan vatsakipu, joillakin potilailla havaitaan auringon säteilyn herkkyyttä. Paresis, psyykkiset häiriöt, epileptisten kohtausten esiintyminen. Joillakin potilailla on lievä nousu kehon lämpötilassa, kohonnut verenpaine, takykardia, oksentelu ja ummetus.

Perinnöllisen koproporfyrian laboratorioarvot

Virtsassa potilailla, joilla on perinnöllinen koproporfyria pahenemisen kohonneesta määrä δ-aminolevuliinihapon ja porfobilinogeenin, vaikkakin vähemmässä määrin kuin akuutti jaksottainen porfyria.

Koproporfyriinin määrä kasvaa voimakkaasti virtsassa ja ulosteissa. Uroporfyriinin pitoisuus virtsassa ja protoporfyriinissä ulosteissa normaalialueella. Punaisten verisolujen porfyriinien määrää ei ole lisätty. Remission aikana porfobilinogeeni ja δ-aminolevuliinihappo voivat olla normaaleja, mutta koproporfyriinin taso virtsassa ja ulosteissa pysyy koholla remission aikana.

Variegated porphyria

Muuttuvalle porfyrille on tunnusomaista oireita akuutista ajoittaisesta porfyriasta ja ihovaurioiden oireista.

Eriologinen ja patogeneesi monimuotoisen porfyyri

Tauti periytyy autosomaalisesti pääosin. Sen patogeneesin perusta on ilmeisesti ristiriidassa entsyymi protoporphyrinogen-oksidaasin aktiivisuuden kanssa, joka on vastuussa protoporfyriinin synteesistä protoporfiinogeenistä. Tässä tapauksessa δ-aminolevuliinihapon synteesi lisääntyy, mikä johtuu δ-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden kasvusta.

Kliiniset ilmentymät monimuotoisen porfyyri

Tauti ilmenee molemmissa sukupuolissa olevilla ihmisillä, mutta iho-oireiden ilmenemismuodot havaitaan useimmiten miehillä, ja akuutin porfyyri-oireita havaitaan naisilla. Vatsakipu, neurologiset oireet samoin kuin akuutti ajoittainen porfyria aiheuttavat barbituraattien, sulfa-lääkkeiden, analginin, griseofulvinin vaikutuksen.

Kun vaihteleva porfyria, toisin kuin akuutti ajoittainen muoto, munuaisten vajaatoiminta joskus kehittyy. Neurologiset ilmentymät voivat olla hyvin voimakkaita.

Laboratoriomääritykset monimuotoiselle porfyrille

Tämä on karakterisoitu protoporfyriinipitoisuuden jatkuvaan merkittävään lisääntymiseen ulosteen potilailla. Taudin pahenemisjakson aikana δ-aminolevuliinihapon ja porfobilinogeenin määrä kasvaa kuitenkin, kun potilaan tila paranee, vatsakipu pienenee, neurologiset oireet vähenevät merkittävästi ja joskus täysin normaalit.

Urokoproporfiriya - myöhäinen ihon porfyria

Urokoproporfiriya (myöhäinen ihon porfyria) - porfyyrin yleisimpiä muotoja. Se on luonteenomaista vakavista iho-oireista, jotka esiintyvät useimmiten yli 40-vuotiaana.

Urokoproporfiriin etiologia ja patogeneesi

Tähän mennessä uro-proporfyrian kehityksen syitä ja mekanismia ei ole lopultakin saatu aikaan. Tiedetään, että tauti on usein havaittavissa alkoholin väärinkäyttäjissä, aikaisemmin hepatiitissa, johon liittyy hepatotoksisia myrkkyjä, sekä henkilöissä, jotka ovat olleet kosketuksissa bensiinin kanssa esimerkiksi kuljettajien kanssa.

Suurin osa potilaista, joilla on porfyria, on maksan toiminnallisen tilan loukkaus. Kaikki tämä viittaa siihen, että uro-proporfyyri ei ole perinnöllinen, vaan hankittu porfyyri. Kuitenkin tiedetään, että vain vähäpätöinen osa alkoholin väärinkäyttäjistä kärsii porfyriasta. Lisäksi vakavien muotojen hepatiitti virtsan lisääntynyt pitoisuus koproporfyriini, uroporphyrin ja ei, kun taas urokoproporfirii virtsassa kasvaa suureksi osaksi sisällön uroporphyrin ja koproporfyriini määrä kasvaa hieman. Suurin osa urokoporfyyripotilaiden sukulaisista on uroporfyriinipitoisuus virtsassa ja koproporfyriinissä ulosteissa.

Urokoporfyyriin liittyvät kliiniset oireet

Tyypillisin ominaisuudet ovat urokoproporfirii yliherkkyyttä valolle mekaanisen vaurion, auringon säteily, hypotrichosis, pigmentin muutokset (kuten suurentaa tai pienentää sitä), diffuusi harvennus tai ihon paksuuntumista, ns psevdosklerodermiya.

Yliherkkyys mekaanisille vaurioille näkyy sormien, kasvojen, kaulan iholla. Värjätyt pienet arvet pysyvät käden takaa vahingoittumisen jälkeen tai aurinkoaltistuksesta johtuvan läpipainopakkauksen jälkeen. Urokoproporfyyriin on tunnusomaista pyöreät muodot, joiden halkaisija on enintään 1-5 mm käsien sormien iholla, joskus kasvoilla.

Ehkä epätyypillinen urokoproporfirii kuten sklerodermopodobnoy muodot, joissa on vuorottelu alueita hyperpigmentaatio ja ihon pigmentin puutos tiiviste ja sen jälkeen surkastuminen, sekä tyypillisiä vahamainen skleroderma ihon hohteen ja vaalea keltainen väri.

Porfyraasin melasma-iho -muodossa ihon huomattava tummuminen havaitaan ilman merkittäviä valodeklikaarisia oireita.

Se on erittäin ominaista urokoproporfiriin maksan lisääntymiselle, johon liittyy usein sen toiminnallisen tilan loukkaus.

Melko usein porfyyri-sekamuotoa diagnosoidaan ilman mitään syytä, kun vatsakipu tai pienet neurologiset oireet ilmenevät urokoporfyyripotilailla. Kuitenkin potilaat, joilla on urokoporfiaa, käyttävät usein alkoholia, mikä saattaa aiheuttaa näitä ilmentymiä. Siksi on tarpeen suorittaa erikoistutkimuksia monimuotoisen porfyyrin ja perinnöllisen coproporfyrian diagnoosin määrittämiseksi.

Urokoproprofiriin laboratoriomittarit

Kun urokoproporfirii uroporphyrin virtsan nousi 2000-10000 ug per 1 g kreatiniinin nopeudella 20 g per 1 g koproporfyriini lisääntyi myös, mutta paljon vähäisemmässä määrin - 300-800 g per 1 g kreatiniinin nopeudella 20-80 mcg per 1 g. Siksi koproporfyriinin sisällön tutkiminen on täysin riittämätöntä, kuten monet laboratoriot harjoittavat, kun vastaus annetaan pisteissä. Tämä tutkimus usein vääristelee lääkärin, koska porfyyri yleensä lisää uroporfyriinin määrää ja korroprofiinin määrä kasvaa lyijymyrkytyksen ja hepatiitin takia.

Porfobilinogeenin ja δ-aminolevuliinihapon sisältö virtsassa ja erytrosyyttien porfyriinien määrä urokoporfornriy-potilailla normaaleissa rajoissa. Porfyriinien pitoisuudet ulosteessa voivat olla normaaleja, erityisesti pahenemisvaiheessa. Potilaiden tilan paranemisen myötä ulosteiden (koproporfyriini ja protoporfyriini) porfyriinien määrä voi lisääntyä.